مشخصات کتاب

Genetics of Endocrine Diseases and Syndromes

ویرایش:  
نویسندگان: Peter Igaz. Attila Patocs  
سری:  
ISBN (شابک) : 9783030259051 
ناشر: Springer 
سال نشر: 2019 
تعداد صفحات: 476 
زبان: English 
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) 
حجم فایل: 10 مگابایت 

در صورت تبدیل فایل کتاب Genetics of Endocrine Diseases and Syndromes به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.

توجه داشته باشید کتاب ژنتیک بیماری های غدد درون ریز و سندرم ها نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.

توضیحاتی در مورد کتاب ژنتیک بیماری های غدد درون ریز و سندرم ها

این کتاب یک مرور کلی از اساس ژنتیکی بیماری های غدد درون ریز ارائه می دهد. هم پیامدهای مولکولی و بالینی این نقایص ژنتیکی و هم ارتباط با مراقبت های بالینی را پوشش می دهد و مسائل مربوط به مشاوره ژنتیک را برجسته می کند. چندین بیماری غدد درون ریز زمینه ژنتیکی دارند و تحقیقات معاصر در این زمینه نقش مهمی در مراقبت بالینی بیماری های غدد درون ریز ایفا می کند. در سال های اخیر، پیشرفت های عمده ای در درک ما از اساس ژنتیکی بیماری های غدد درون ریز صورت گرفته است. چندین ژن جدید و جهش هایی که افراد را مستعد ابتلا به بیماری های غدد درون ریز تک ژنی می کند، کشف شده است، و با ظهور توالی یابی نسل بعدی، حجم عظیمی از داده های جدید در دسترس قرار گرفته است. علاوه بر این، مکانیسم‌های مولکولی جدید، مانند چاپ ژنومی، در پاتوژنز بیماری‌های غدد درون ریز نقش دارند. درک بهتر زمینه ژنتیکی این بیماری ها نه تنها از منظر پژوهشی، بلکه از نظر مراقبت های بالینی نیز مرتبط است. به این ترتیب، این کتاب برای محققان و پزشکان شاغل در این زمینه ضروری است.

توضیحاتی درمورد کتاب به خارجی

This book provides a comprehensive overview of the genetic basis underlying endocrine diseases. It covers both the molecular and clinical consequences of these genetic defects, as well as the relevance for clinical care, highlighting issues of genetic counseling. Several endocrine diseases have a genetic background, and contemporary research in the field plays a crucial role in the clinical care of endocrine diseases. In recent years, there have been major developments in our understanding of the genetic basis of endocrine diseases. Several novel genes and mutations predisposing individuals to monogenic endocrine diseases have been discovered, and with the advent of next generation sequencing, a huge amount of new data has become available. Further, novel molecular mechanisms, such as genomic imprinting, have been implicated in the pathogenesis of endocrine diseases. A better understanding of the genetic background of these diseases is relevant not only from the research perspective, but also in terms of clinical care. As such, this book is an essential read for both researchers and clinicians working in the field.

فهرست مطالب

Front Matter ....Pages i-xix
Front Matter ....Pages 1-1
 Basic Concepts of Genetics  (Pál Perge, Peter Igaz)....Pages 3-19
 Brief Description of Inheritance Patterns  (Annamária Kövesdi, Attila Patócs)....Pages 21-27
 Family Screening and Genetic Counseling  (Pál Perge, Peter Igaz)....Pages 29-32
 Brief Summary of the Most Important Molecular Genetic Methods (PCR, qPCR, Microarray, Next-Generation Sequencing, etc.)  (Henriett Butz, Attila Patócs)....Pages 33-52
Front Matter ....Pages 53-53
 Syndromes of Resistance to Thyroid Hormone Action  (Luca Persani, Irene Campi)....Pages 55-84
 Glucocorticoid Resistance  (Nicolas C. Nicolaides, Evangelia Charmandari)....Pages 85-102
Front Matter ....Pages 103-103
 Overview of Genetically Determined Diseases/Multiple Endocrine Neoplasia Syndromes Predisposing to Endocrine Tumors  (Abel Decmann, Attila Patócs, Peter Igaz)....Pages 105-127
 Hereditary Diseases Predisposing to Pheochromocytoma (VHL, NF-1, Paraganglioma Syndromes, and Novel Genes)  (Balázs Sarkadi, Attila Patócs)....Pages 129-147
 Diseases Predisposing to Adrenocortical Malignancy (Li–Fraumeni Syndrome, Beckwith–Wiedemann Syndrome, and Carney Complex)  (Anne Jouinot, Jérôme Bertherat)....Pages 149-169
 Genetics of Pituitary Tumours  (Paul Benjamin Loughrey, Márta Korbonits)....Pages 171-211
 Timeline of Advances in Genetics of Primary Aldosteronism  (Lucie S. Meyer, Martin Reincke, Tracy Ann Williams)....Pages 213-243
 Congenital Adrenal Hyperplasia  (Dóra Török)....Pages 245-260
Front Matter ....Pages 261-261
 Pituitary Transcription Factor Mutations Leading to Hypopituitarism  (Peter Gergics)....Pages 263-298
 Hereditary Neurohypophyseal Diabetes Insipidus  (Jonas Rutishauser, Nicole Beuret, Cristina Prescianotto-Baschong, Martin Spiess)....Pages 299-315
 Nephrogenic Diabetes Insipidus  (András Balla, László Hunyady)....Pages 317-339
 Monogenic Forms of Male Infertility  (Csilla Krausz, Antoni Riera-Escamilla)....Pages 341-366
 Genetic Causes of Female Infertility  (Artur Beke)....Pages 367-383
 Monogenic Forms of Diabetes Mellitus  (Zsolt Gaál, István Balogh)....Pages 385-416
Front Matter ....Pages 417-417
 Genetics of Obesity  (Lotte Kleinendorst, Mieke M. van Haelst, Erica L. T. van den Akker)....Pages 419-441
 Chromosomal Aberrations with Endocrine Relevance (Turner Syndrome, Klinefelter Syndrome, Prader-Willi Syndrome)  (Irén Haltrich)....Pages 443-473

نظرات کاربران

کتاب های تصادفی

دانلود کتاب The Synaptic Organization of the Brain

دانلود کتاب Plastics Fundamentals, Properties, and Testing

دانلود کتاب Online Child Safety: Law, Technology and Governance

دانلود کتاب The Principles and Practice of Human Physiology

دانلود کتاب Flavourville: Lesley Chesterman's Guide to Dining Out in Montreal