Genetics of Bone Biology and Skeletal Disease

ده سال گذشته شاهد انفجار در ژنومیک و از طریق کاربرد آن در زیست شناسی استخوان، شناسایی اهداف بالقوه جدید برای مداخلات درمانی در بیماری های استخوان، مانند پوکی استخوان. بنابراین، این کتاب درسی بسیار به موقع است و مروری بر بیولوژی استخوان با ژنتیک اختلالات استخوان و مفاصل، پاراتیروئید و اختلالات مرتبط، و ویتامین D و بیماری های کلیوی ادغام می کند. بخش مربوط به ژن‌های پوکی استخوان شناسایی شده توسط مطالعات ارتباطی گسترده ژنوم بسیار مفید است و به طور مؤثر زیرمجموعه‌ای از حداقل 56 جایگاه را خلاصه می‌کند که ارتباط قوی با BMD در سطح قابل‌توجهی در سطح ژنوم نشان داده‌اند و تکرار شده‌اند. اگرچه این ژن ها تنها حدود 4 درصد از تغییرات BMD را توضیح می دهند و نمی توان از آنها برای بهبود پیش بینی خطر شکستگی استفاده کرد، آنها عوامل بسیاری را در مسیرهای مولکولی حیاتی در استخوان مشخص کرده اند که نامزدهای امیدوارکننده ای را برای مداخلات درمانی جدید ارائه می دهند. بخش مربوط به اختلالات ژنتیکی سنتز و عملکرد ویتامین D به زیبایی نشان می دهد که چگونه مطالعه کودکان مبتلا به کمبود 1a-هیدروکسیلاز و راشیتیسم ارثی مقاوم به ویتامین D به درک کامل تری ادامه می دهد. نقش بیولوژیکی 1,25(OH) 2 D in vivo . در نتیجه، اگر می‌خواهید مکانی را برای "استخوان بالا" در ژنتیک بیماری‌های اسکلتی پیدا کنید، این کتاب برای شما! --پروفسور پیتر آر ایبلینگ MD FRACP، دانشگاه ملبورن، ملبورن، استرالیا "این کتاب متخصص ترین زیست شناسان استخوان، پزشکان و ژنتیک دانان جهان را گرد هم می آورد تا یک بررسی پیشرفته از استخوان از دیدگاه ژنتیکی این گزارش به خوبی نوشته شده از زیست شناسی استخوان، تکنیک های ژنتیکی به طور کلی، و کاربرد آنها در زیست شناسی استخوان و درمان، هر دو شرایط رایج و باطنی ارائه می دهد. این یک درمان در دسترس و جامع برای یکی از سریع‌ترین زمینه‌های در حال پیشرفت تحقیقات استخوان امروزی ارائه می‌کند.'' --Prof Ian Reid، BSc، MBChB، MD، FRACP، FRSNZ، FRCP، دانشکده علوم پزشکی و بهداشت، دانشگاه اوکلند، اوکلند، نیوزیلند

The last ten years have witnessed an explosion in genomics and through its application to bone biology, the identification of novel potential targets for therapeutic interventions in bone diseases, such as osteoporosis. This textbook is therefore very timely and integrates a review of bone biology with the genetics of bone and joint disorders, parathyroid and related disorders, and vitamin D and renal diseases. The section on osteoporosis genes identified by genome-wide association studies is particularly useful and effectively summarises a subset of the at least 56 loci that have shown a robust association with BMD at genome-wide significant level and have been replicated. Although these genes explain only about 4% of the variation in BMD and cannot be used to improve fracture risk prediction, they have pinpointed many factors in critical molecular pathways in bone that provide promising candidates for novel therapeutic interventions. The section on genetic disorders of vitamin D synthesis and action elegantly shows how the study of affected children with 1a-hydroxylase deficiency and hereditary vitamin D resistant rickets continues to provide a more complete understanding of the biological role of 1,25(OH) 2 D in vivo . In conclusion, if you want to find one place to ''bone up'' on the genetics of skeletal disease, this is the book for you! --Professor Peter R Ebeling MD FRACP, The University of Melbourne, Melbourne, Australia ''This book brings together the world’s most expert bone biologists, clinicians and geneticists to provide a cutting-edge review of bone from a genetic perspective. It provides a well-written account of bone biology, genetic techniques in general, and their application to bone biology and therapeutics, both of common and esoteric conditions. It provides an accessible and comprehensive treatment of one of the most rapidly advancing areas of bone research today.'' --Prof Ian Reid, BSc, MBChB, MD, FRACP, FRSNZ, FRCP, Faculty of Medical and Health Sciences, University of Auckland, Auckland, New Zealand