Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention, and Treatment

پیشرفت‌های فن‌آوری همچنان به افزایش تعداد اختلالات ژنتیکی که می‌توانند در رحم تشخیص داده شوند، ادامه می‌دهد. استفاده از این فناوری جدید نیازمند تخصص ویژه ای است که در مراکز دانشگاهی نسبتا کمی وجود دارد. همانطور که این کاربردهای جدید گسترده تر شده اند، واقعیت های پیامدهای پزشکی قانونی نیز گسترش یافته است. علی‌رغم چالش‌های آزمایشگاهی، اکثر اقدامات قانونی، حداقل در ایالات متحده، از عدم اطلاع‌رسانی پزشک به بیمار در مورد خطرات یک اختلال ژنتیکی یا فرصت‌های ارائه شده توسط تشخیص قبل از تولد ناشی شده است. از این رو یک بررسی مجدد کامل و گسترده از سوژه مناسب و به موقع به نظر می رسد. افزایش مداوم تعداد مطالعات ژنتیکی قبل از تولد که اکنون در جهان غرب انجام می شود، درک کامل موضوع را برای پزشک ضروری می کند. بنابراین، من خوش شانس هستم که همکارانی دارم که به عنوان متخصصان معتبر، دانش و تجربه خود را به اشتراک گذاشته اند تا این جلد را به مخزن مهمی از حقایق و راهنمایی در مورد تشخیص ژنتیکی پیش از تولد تبدیل کنند. موضوع از در نظر گرفتن مشاوره ژنتیکی مورد نیاز تا پیچیدگی های ایجاد تشخیص های قبل از تولد متغیر است. توجه ویژه بر پیشرفت های جدید با استفاده از سونوگرافی، a-fetoprotein، fetoscopy و تشخیص سه ماهه اول متمرکز شده است. هر دو پیامدهای اخلاقی و حقوقی به تفصیل مورد بحث قرار گرفته اند، همانطور که توسعه خط مشی عمومی نیز مورد بحث قرار گرفته است.

Technological advances continue to expand the number of genetic disorders that can be diagnosed in utero. Utilization of this new technology has de­ manded special expertise available in relatively few academic centers. As these new applications have become more widespread so have the realities of the medicolegal implications. Notwithstanding the laboratory challenges, most legal action, at least in the United States, has arisen from the physician's failure to inform a patient about the risks of a genetic disorder or the oppor­ tunities presented by prenatal diagnosis. Hence an extensive thorough reex­ amination of the subject seems appropriate and timely. The steady escalation in the number of prenatal genetic studies now being done in the western world makes it imperative for the physician to have a thorough comprehension of the subject in its entirety. I am, therefore, fortu­ nate in having colleagues who as acknowledged experts have shared their knowledge and experience in order to make this volume a major critical repository of facts and guidance about prenatal genetic diagnosis. The subject matter ranges from a consideration of required genetic counseling through the intricacies of establishing prenatal diagnoses. Special attention is focused on new advances using ultrasound, a-fetoprotein, fetoscopy, and first trimester diagnosis. Both ethical and legal implications are discussed in detail, as is the development of public policy.