Genetic Counseling for Adult Neurogenetic Disease: A Casebook for Clinicians

بیمار بالغی که تشخیص داده شده یا در معرض خطر بیماری نوروژنتیک است، سوالات و نگرانی های زیادی برای مشاور ژنتیک، متخصص مغز و اعصاب و سایر پزشکان دارد. به دلیل تأثیر عاطفی و بالقوه تغییر دهنده زندگی این بیماری ها بر بیمار و خانواده، مشاوره می تواند به ویژه چالش برانگیز باشد.

یک راهنمای عملی نادر برای این موضوع، مشاوره ژنتیک برای بزرگسالان نوروژنتیک Diseaseبا مسائل اساسی سر و کار دارد که مشاوره نوروژنتیک بزرگسالان را از همتای کودکان آشناتر آن متمایز می کند. این کتاب مبتکرانه با ویدئوهای همراه برای پر کردن کاستی‌ها در این زمینه طراحی شده است که نمونه برنامه‌های آموزشی در مشاوره ژنتیک (که دارای غلظت‌های اطفال و دوران بارداری است) و مغز و اعصاب (که به ندرت مشاوره ژنتیک را پوشش می‌دهند). برای هر بیماری مشخص شده، فصل‌ها شامل یک مرور کلی از علائم ژنتیکی، معیارهای تشخیصی، و مدیریت، به‌علاوه دستورالعمل‌هایی برای پرسیدن و پاسخ دادن به سؤالات مربوطه است. تمرکز عمده، با این حال، بر روی مسائل مشاوره ژنتیک و تاریخچه موردی است که این مسائل را نشان می دهد. به عنوان یک بعد افزوده، ویدیوهای همراه، مسائل و چالش‌های معرف در مشاوره ژنتیکی برای بیماری‌های خاص را علاوه بر اصول اولیه معاینه عصبی، به تصویر می‌کشند. از جمله شرایط مورد بحث:

• اختلالات حرکتی، از جمله بیماری پارکینسون.
• زوال عقل، از جمله بیماری آلزایمر.
• سکته مغزی.
• >بیماری‌های نورون حرکتی.
• نوروپاتی‌ها و کانالوپاتی‌ها.
• دیستروفی‌های عضلانی بزرگسالان.
• سندرم‌های پوستی عصبی.
• به‌علاوه بخشی در مورد عصبی و ارزیابی عصب روانشناختی.

این اطلاعاتی است که با تغییر فناوری‌ها و تکامل درک ژنتیکی مرتبط باقی می‌ماند. مشاوره ژنتیک برای بیماری های نوروژنتیک بزرگسالان حکمت بالینی پیشرفته ای را برای مشاوران ژنتیک و همچنین متخصصان مغز و اعصاب، روانشناسان عصبی، و سایر پزشکان ارجاع دهنده ارائه می دهد.

The adult patient diagnosed with or at risk for a neurogenetic disease has many questions and concerns for the genetic counselor, the neurologist, and other practitioners. Because of the emotional and potentially life-altering impact of these diseases on the patient and family, counseling can be especially challenging.

A rare hands-on guide to the subject, Genetic Counseling for Adult Neurogenetic Disease deals with core issues that differentiate adult neurogenetic counseling from its more familiar pediatric counterpart. This innovative book with accompanying videos is designed to fill in deficits in this area typical of training programs in genetic counseling (which have pediatrics and prenatal concentrations) and neurology (which rarely cover genetic counseling). For each condition featured, chapters include a detailed overview of genetic symptoms, diagnostic criteria, and management, plus guidelines for asking, and answering, pertinent questions. The major concentration, however, is on genetic counseling issues and case histories illustrating these issues. As an added dimension, the accompanying videos depict representative issues and challenges in genetic counseling for specific diseases in addition to the basics of a neurological examination. Among the conditions discussed:

• Movement disorders, including Parkinson's disease.
• Dementias, including Alzheimer's disease.
• Stroke.
• Motor neuron diseases.
• Neuropathies and channelopathies.
• Adult muscular dystrophies.
• Neurocutaneous syndromes.
• Plus a section on neurological and neuropsychological evaluation.

This is information that will stay relevant as technologies change and genetic understanding evolves. Genetic Counseling for Adult Neurogenetic Disease offers advanced clinical wisdom for genetic counselors as well as neurologists, neuropsychologists, and other referring clinicians.