Genetic Counseling

این نسخه سوم از مشاوره ژنتیک به طور کامل بازنگری شده است تا عملکرد فعلی را منعکس کند. به طور خاص، فصل تشخیص قبل از تولد (فصل 10) تا حد زیادی بازنویسی شده و به طور قابل توجهی گسترش یافته است، که منعکس کننده پیشرفت سریع در این زمینه و اهمیت پزشکی فزاینده آن است. در این فصل شرح مفصلی از تست آلفا-فتوپروتئین و شرح مختصری از سونوگرافی برای تشخیص نقایص مورفولوژیک ارائه می شود. علاوه بر این، ما در مورد فتوسکوپی و نمونه برداری از خون جنین با کمک یک فتوسکوپی بحث می کنیم. در این نسخه مانند نسخه های گذشته، این توضیحات به عنوان دستورالعمل های کاری برای تمرین واقعی نیست، بلکه به عنوان پیش زمینه ای برای پزشک عمومی است که با مشکلات مشاوره ژنتیک سروکار دارد. ما یک فصل (فصل 7) در مورد استفاده از احتمال شرطی (اصل بیز) برای محاسبه ارقام دقیق ریسک خاص اضافه کرده ایم. این درست است که عمل روزانه پزشکی موقعیت‌های بسیار کمتری را می‌بیند که در آن این روش‌ها به طور منطقی قابل استفاده باشند تا آن‌چه که برخی نظریه‌پردازان فکر می‌کنند. اما اخیراً سودمندی این روش‌ها افزایش یافته است، به‌ویژه در موارد بیماری‌های مغلوب کروموزومی X که در آن ختم بارداری، در صورتی که جنین مرد باشد و اگر مادر «به احتمال زیاد» هتروزیگوت باشد. رایج تر شده است. با چنین روندی، درجه احتمال باید تا حد امکان دقیقاً تعیین شود.

This third edition of Genetic Counseling has been thoroughly revised to reflect current practice. In particular, the chapter on prenatal diagnosis (Chapter 10) has been largely rewritten and considerably expanded, reflecting the rapid develop­ ment in this field and its increasing medical importance. This chapter provides a detailed description of the alpha-fetoprotein test and a brief description of ultrasonography for the diagnosis of morphologic defects. Further, we discuss fetoscopy and the sampling of fetal blood with the aid of a fetoscope. In this as in past editions, these descriptions are not meant as working instructions for actual practice, but rather as background for the general practitioner who is dealing with the problems of genetic counseling. We have added a chapter (Chapter 7) on the use of conditional probability (Bayes Principle) for the calculation of more exact specific risk figures. It is true that the daily practice of medicine sees far fewer situations in which these methods can reasonably be applied than some theoreticians like to think. However, the usefulness of these methods has recently increased, especially in cases of X-chromosomal recessive diseases where the termination of a preg­ nancy, if the fetus has been ascertained to be male and if the mother is "most probably" heterozygous, has become more commonplace. With such a trend, the degree of probability must be determined as exactly as possible.