Genetic Analysis of the X Chromosome: Studies of Duchenne Muscular Dystrophy and Related Disorders

جلد حاضر شامل متن ویرایش شده یک کولوکویوم است که توسط انجمن دیستروفی عضلانی حمایت می شود و در مانتین شادوز مسافرخانه، اسکاتسدیل، آریزونا، 14 تا 16 دسامبر 1981 برگزار شده است. شرکت کنندگان، ژنتیک دانان، زیست شناسان مولکولی، شیمی دانان و پزشکان ، روش ها و روش های گفتگوی باز را برای شناسایی و توصیف تغییرات ژنتیکی مسئول دیستروفی های عضلانی مرتبط با X، به ویژه نوع دوشن بررسی کرد. پزشکان، که استفاده از مواد موردی به درستی تشخیص داده شده و مستند شده را برای مطالعه توصیه کردند، بر این واقعیت دردسرساز تأکید کردند که بیان فنوتیپی اولیه ژن (یا ژن‌های) درگیر در دیستروفی‌های عضلانی هنوز شناسایی نشده است. بحث‌ها بر روی کاربرد پیشرفت‌های روش‌شناسی اخیر در شیمی DNA و زیست‌شناسی مولکولی، سیتوژنتیک و زیست‌شناسی سلولی برای نقشه‌برداری کروموزوم X متمرکز بود. با وجود ناآگاهی از اختلال اساسی در دیستروفی‌های عضلانی، فناوری‌های DNA و استراتژی‌های نقشه‌برداری کروموزوم برای کشف نقایص ژنتیکی و بیان فنوتیپی پیشنهاد شدند. فراتر از تبادل فکری برانگیزاننده، این گفتگو مزایای مهمی به همراه داشت. شرکت کنندگان توافق کردند که خطوط سلولی مورد نیاز و آنزیم های محدود کننده اندونوکلئاز را به اشتراک بگذارند و ارتباطات بین آزمایشگاهی و تلاش های مشترک را برای تسریع پیشرفت در جستجوی ضایعه ژنتیکی در دیستروفی عضلانی دوشن سازماندهی کنند. بحث‌ها ضبط، رونویسی، ویرایش و تا حدی تنظیم مجدد شد تا در دنباله‌ای از فصل‌ها قرار گیرد. ویراستاران از Joy Colarusso Lowe سپاسگزارند که مهارت غیرمعمول، صبر و پشتکار او تبدیل یک بحث فنی بسیار تخصصی را به یک نسخه خطی منسجم امکان پذیر کرد.

The present volume contains the edited transcript of a collo­ quium sponsored by the Muscular Dystrophy Association and held at Mountain Shadows Inn, Scottsdale, Arizona, December 14-16, 1981. The participants, geneticists, molecular biologists, bio­ chemists and clinicians, explored in open dialogue ways and means of identifying and characterizing the genetic alterations responsible for X-linked muscular dystrophies, especially the Duchenne type. The clinicians, who urged the use of properly diagnosed and documented case material for study, emphasized the troublesome fact that the primary phenotypic expression of the gene (or genes) involved in the muscular dystrophies is yet to be identified. Discussions centered on the applicability of recent methodol­ ogical advances in DNA chemistry and molecular biology, cytogenetics and cell biology to mapping the X chromosome. Despite ignorance of the basic disorder in the muscular dystrophies, DNA technologies and chromosome mapping strategies for the discovery of genetic defects and phenotypic expressions were proposed. Beyond its stimulating intellectual exchange, the colloquium yielded important benefits. The participants agreed to share needed cell lines and endonuclease restriction enzymes and to organize interlaboratory communication and collaborative efforts to accelerate progress in the quest for the genetic lesion in Duchenne muscular dystrophy. The discussions were recorded, transcribed, edited and to some extent, rearranged to fit into a sequence of chapters. The editors are grateful to Joy Colarusso Lowe whose unusual skill, patience and persistence made it possible to convert a highly specialized technical discussion into a coherent manuscript.