FXTAS, FXPOI, and Other Premutation Disorders

این کتاب باید به‌عنوان منبعی برای متخصصان در همه زمینه‌ها در رابطه با تشخیص، مدیریت و مشاوره بیماران مبتلا به FXTAS، FXPOI و خانواده‌های آنها، و همچنین ارائه مبنای مولکولی بیماری که ممکن است منجر به شناسایی شود، خدمت کند. نشانگرهای جدید برای پیش‌بینی خطر بیماری و در نهایت منجر به درمان‌های هدفمند.

این کتاب اطلاعاتی را در مورد تمام جنبه‌های FXTAS، FXPOI و سایر اختلالات پیش‌جهش از جمله ویژگی‌های بالینی و حمایت‌های فعلی ارائه می‌کند. مدیریت، یافته های رادیولوژیکی، روانشناختی و پاتولوژیک، روابط ژنوتیپ- فنوتیپ، مدل های حیوانی و مکانیسم های مولکولی اساسی. مسائل مربوط به مشاوره ژنتیک نیز مورد بحث قرار می گیرد.

This book should serve as a resource for professionals in all fields regarding diagnosis, management, and counseling of patients with FXTAS, FXPOI and their families, as well as presenting the molecular basis for disease that may lead to the identification of new markers to predict disease risk and eventually lead to target treatments.

The book will present information on all aspects of FXTAS, FXPOI and other premutation disorders including clinical features and current supportive management, radiological, psychological, and pathological findings, genotype-phenotype relationships, animal models and basic molecular mechanisms. Genetic counseling issues are also discussed.