دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
ویرایش: نویسندگان: Arthur A.M. Wilde, J. Peter van Tintelen (eds.) سری: ISBN (شابک) : 9789036807043, 9789036807050 ناشر: Bohn Stafleu van Loghum سال نشر: 2014 تعداد صفحات: 105 زبان: English فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) حجم فایل: 17 مگابایت
در صورت تبدیل فایل کتاب Founder mutations in inherited cardiac diseases in the Netherlands به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب جهش های بنیانگذار در بیماری های قلبی ارثی در هلند نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
این کتابچه دانش فعلی ما را در مورد جمعیتهای جهش پایه ("خانوادههای گسترده") در هلند خلاصه میکند، از جمله جنبههای دیگر ارائه بینشی در مورد جایی که میتوان این بیماران را انتظار داشت (نقشههای رنگی شیوع در 99 منطقه کد پستی هلند برای هر فنوتیپ ارائه شده است. ) و فنوتیپ دقیق آنها چیست.
This booklet summarizes our current knowledge of founder mutation populations (‘extended families’) in the Netherlands, among other aspects providing insight in where these patients can be expected (coloured maps of the prevalence in the 99 Dutch postal code regions are provided for every phenotype) and what their precise phenotype is.
Content:
Front Matter....Pages -
Introduction....Pages 1-2
Founder mutations among the Dutch*....Pages 3-12
Recurrent and Founder Mutations in the Netherlands: the Long-QT Syndrome*....Pages 13-19
Founder mutations in the Netherlands: SCN5a 1795insD, the first described arrhythmia overlap syndrome and one of the largest and best characterised families worldwide*....Pages 21-27
Founder mutations in the Netherlands: familial idiopathic ventricular fibrillation and DPP6*....Pages 29-35
Founder mutations in hypertrophic cardiomyopathy patients in the Netherlands*....Pages 37-42
Recurrent and founder mutations in the Netherlands: cardiac Troponin I (TNNI3) gene mutations as a cause of severe forms of hypertrophic and restrictive cardiomyopathy*....Pages 43-50
Recurrent and founder mutations in the Netherlands: mutation p.K217del in troponin T2, causing dilated cardiomyopathy*....Pages 51-57
Recurrent and founder mutations in the Netherlands: the cardiac phenotype of DES founder mutations p.S13F and p.N342D*....Pages 59-68
Recurrent and founder mutations in the Netherlands: Plakophilin-2 p.Arg79X mutation causing arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia*....Pages 69-79
Recurrent and founder mutations in the Netherlands – Phospholamban p.Arg14del mutation causes arrhythmogenic cardiomyopathy*....Pages 81-87
Recurrent and founder mutations in the Netherlands: Extensive clinical variability in Marfan syndrome patients with a single novel recurrent fibrillin-1 missense mutation*....Pages 89-94
Founder mutations in the Netherlands: geographical distribution of the most prevalent mutations in the low-density lipoprotein receptor and apolipoprotein B genes*....Pages 95-102