Familial Mediterranean Fever

این کتاب که توسط صاحب نظران بسیار شناخته شده در این زمینه نوشته شده است، تمام جنبه های تب مدیترانه ای خانوادگی، شایع ترین بیماری خود التهابی تک ژنی را پوشش می دهد. فصل های آغازین اساس ژنتیکی بیماری را توضیح می دهند و بینش هایی را در مورد پاتوژنز حاصل از مطالعات تجربی اخیر ارائه می دهند. سپس بخش بزرگی از کتاب به شرح مفصلی از تظاهرات بالینی معمولی و غیر معمول، سیر بیماری و عوارض بالقوه در بیماران اطفال و بزرگسالان اختصاص داده شده است. راهنمایی در مورد اندازه گیری شدت بیماری و مدیریت بیماران در تمرین روزانه ارائه شده است. توصیه‌های مربوط به درمان مبتنی بر بهترین شواهد موجود در حال حاضر است و همچنین به درمان‌های نوظهور مهم توجه شده است.

این کتاب بخشی از مجموعه بیماری‌های نادر سیستم ایمنی Springer است، که دانشی را که اخیراً در مورد پاتوژنز، تشخیص و درمان به دست آمده را با هدف ترویج یک رویکرد جامع تر به این شرایط ارائه می دهد. بیماری‌های خود التهابی مونوژنیک اختلالات ارثی هستند که به دلیل نقص‌های تک ژنی در مسیرهای تنظیم‌کننده ایمنی ذاتی ایجاد می‌شوند و با یک سندرم التهابی بالینی و بیولوژیکی مشخص می‌شوند که در آن شواهد محدودی از خودایمنی وجود دارد. خود تب مدیترانه‌ای خانوادگی به دلیل جهش در ژن MEFV است که پروتئین پیرین را کد می‌کند. با تب دوره ای و دوره های التهاب دردناک در شکم، قفسه سینه و مفاصل مشخص می شود. تب مدیترانه ای خانوادگی منبع ارزشمندی از اطلاعات به روز برای همه پزشکان درگیر در مراقبت از بیماران مبتلا به این بیماری خواهد بود.

This book, written by very well known opinion leaders in the field, covers all aspects of familial Mediterranean fever, the most common monogenic autoinflammatory disease. The opening chapters explain the genetic basis of the disease and provide insights into the pathogenesis derived from recent experimental studies. A large part of the book is then devoted to a detailed description of the typical and atypical clinical presentations, the disease course, and potential complications in both pediatric and adult patients. Guidance is provided on the measurement of disease severity and the management of patients in daily practice. The advice regarding treatment is based on the best currently available evidence and attention is also paid to important emerging treatments.

The book is part of Springer’s series Rare Diseases of the Immune System, which presents recently acquired knowledge on pathogenesis, diagnosis, and therapy with the aim of promoting a more holistic approach to these conditions. Monogenic autoinflammatory diseases are hereditary disorders that are caused by single-gene defects in innate immune regulatory pathways and are characterized by a clinical and biological inflammatory syndrome in which there is limited, if any, evidence of autoimmunity. Familial Mediterranean fever itself is due to a mutation in the MEFV gene, which codes for the protein pyrin; it is characterized by periodic fever and episodes of painful inflammation in the abdomen, chest, and joints. Familial Mediterranean Fever will be an invaluable source of up-to-date information for all practitioners involved in the care of patients with the disease.