Essential medical genetics

Essential Medical Genetics اطلاعات به روز مورد نیاز دانشجویان، پزشکان، مشاوران و دانشمندان را در مورد اصول اساسی زیربنای ژنتیک پزشکی ارائه می دهد. همچنین راهنمایی هایی در مورد نحوه به کارگیری دانش فعلی در زمینه های بالینی ارائه می دهد که موضوعات مختلفی را پوشش می دهد: از ساختار و عملکرد ژنوم گرفته تا جهش ها، غربالگری و ارزیابی خطر برای اختلالات ارثی.

این ویرایش ششم به طور قابل توجهی ارائه شده است. به روز رسانی شده تا شامل، برای مثال، آخرین اطلاعات در مورد پروژه ژنوم انسانی و همچنین چندین تکنیک جدید ژنتیک مولکولی و تجزیه و تحلیل کروموزوم باشد. در سراسر رنگی، شامل تعدادی ویژگی کاملاً جدید است، از جمله: تعداد زیادی سؤالات خودارزیابی. خلاصه فصل "ضرورت". پیشنهادات مطالعه بیشتر؛ و سناریوهای مطالعه موردی معرفی موقعیت های بالینی. یک بخش جدید ارزشمند توصیه‌های عملی مصور در مورد نحوه انتخاب بهترین پایگاه‌های داده ژنتیکی آنلاین و همچنین مهم‌تر از همه، نحوه استفاده آسان‌ترین و کارآمدترین آنها برای طیف وسیعی از اهداف را ارائه می‌دهد.

Essential Medical Genetics منبع کاملی برای دوره‌ای در زمینه ژنتیک پزشکی است و اکنون با یک وب‌سایت به‌روزرسانی منظم و نسخه پیشرفته رایگان Wiley Desktop (پس از خرید کتاب) همراه است.

وب‌سایت همراه به نشانی www.wiley.com/go/tobias دارای شکل‌هایی از کتاب در قالب پاورپوینت و پیوندی به وب‌سایت نویسندگان با پیوندهای به‌روزرسانی شده منظم به پایگاه‌های داده ژنتیکی و سؤالات خودآزمایی اضافی است.

Essential Medical Genetics provides students, clinicians, counsellors and scientists with the up-to-date information they need regarding the basic principles underlying medical genetics. It also provides guidance on how to apply current knowledge in clinical contexts, covering a wide variety of topics: from genome structure and function to mutations, screening and risk assessment for inherited disorders.

This sixth edition has been substantially updated to include, for instance, the latest information on the Human Genome Project as well as several new molecular genetic and chromosome analysis techniques. In full colour throughout, it includes a number of brand new features, including: a large number of self-assessment questions; 'Essentials' chapter summaries; further reading suggestions; and case study scenarios introducing clinical situations. An invaluable new section gives illustrated practical advice regarding how to choose the best available online genetic databases and also, importantly, how to most easily and most efficiently use them, for a wide range of purposes.

Essential Medical Genetics is the perfect resource for a course on medical genetics, and is now accompanied by a regularly updated website and the FREE enhanced Wiley Desktop Edition (upon purchase of the book).

The companion website at www.wiley.com/go/tobias features figures from the book in PowerPoint format and a link to the authors' website with regularly updated links to genetic databases and additional self-test questions.