Epidermolysis Bullosa: Basic and Clinical Aspects

از آنجایی که تاول های پوستی تظاهرات اولیه اپیدرمولیز بولوزا (EB) هستند، بیماران همیشه برای تشخیص و درمان به متخصص پوست مراجعه می کنند. با این حال، EB یک بیماری سیستمیک است که مدیریت آن به نظر پزشکان تقریباً در تمام زمینه های پزشکی، از جمله متخصصان اطفال، جراحان، دندانپزشکان، متخصصین گوارش، هماتولوژیست ها، متخصصان گوش و حلق و بینی، متخصصین تغذیه و فیزیوتراپیست ها نیاز دارد. از آنجایی که EB یک بیماری نادر است، تعداد کمی از پزشکان با آن آشنا هستند، و بسیاری از مراقبت از افرادی که با تاول‌های ناشی از بیماری‌ای که اطلاعات کمی در مورد آن دارند، انکار می‌کنند. بنابراین، برای بیماران، توهین به آسیب اضافه می شود و آنها احساس رها شدن، نادیده گرفته شدن و سرخوردگی می کنند. یکی از راه‌های اصلاح این وضعیت اسفناک، ارائه یک منبع اطلاعاتی فشرده به پزشکان است که اصول تشخیص و درمان EB را شرح می‌دهد. این متن به دنبال ایفای این نقش است. از سال 1986 تا 1991، بیمارستان دانشگاه راکفلر مرکز هماهنگی ثبت ملی EB بوده است. این رجیستری که توسط مؤسسه ملی بهداشت پشتیبانی می‌شود، متشکل از چهار مرکز دانشگاهی* است که متعهد به جمع‌آوری داده‌های بالینی مربوط به تشخیص، درمان، و اپیدمیولوژی همه بیماران EB آمریکایی هستند. تا آوریل 1992، نزدیک به 1799 بیمار EB در سراسر کشور ثبت نام کرده اند. رجیستری اکنون در مرحله دوم عملیات پنج ساله خود است.

Because skin blisters are the initial manifestation of epidermolysis bullosa (EB), patients invariably present to the dermatologist for diagnosis and treatment. However, EB is a systemic disease whose management requires input from clinicians in virtually all fields of medicine, including pediatri­ cians, surgeons, dentists, gastroenterologists, hematologists, otorhinolaryn­ gologists, dietitians, and physical therapists, to name a few. Because EB is a rare disease, few clinicians are familiar with it, and many recoil at the pros­ pect of caring for individuals covered with blisters caused by a disease they know little about. For patients, insult is thus added to injury and they feel abandoned, neglected, and frustrated. One way to remedy this deplorable situation is to provide clinicians with a compact source of information de­ tailing the principles of EB diagnosis and treatment. This text seeks to fulfill this role. From 1986-1991, The Rockefeller University Hospital has been the co­ ordinating center of the National EB Registry. Supported by The National Institutes of Health, this Registry consists of four university centers* commit­ ted to collecting clinical data concerning diagnosis, treatment, and epidemio­ logy on all American EB patients. As of April 1992, nearly 1,799 EB patients have enrolled nationwide. The Registry is now in its second five-year phase of operation.