DNA Polymorphisms as Disease Markers

هدف از این کارگاه ارزیابی ارزش پلی‌مورفیسم‌های DNA برای پیش‌بینی، تشخیص یا توضیح علت بیماری‌های متابولیک رایج مانند دیابت، چربی خون و آترواسکلروز بود. ظهور تکنیک‌های DNA نوترکیب، انفجاری در دانش مربوط به پلی‌مورفیسم‌های محل محدودیت و توالی‌های بیش‌متغیر در اطراف ژن‌های کاندید برای بیماری‌های متابولیک رایج مانند آترواسکلروز، چربی خون بالا و دیابت ایجاد کرده است. این بیماری ها از علل عمده مرگ و میر در جوامع غربی امروزی هستند. از سال 1983 مشخص شد که تنوع بسیار بیشتری در فراوانی و مکان این پلی‌مورفیسم‌های DNA در جمعیت‌های انسانی نسبت به آنچه که در ابتدا مورد توجه قرار گرفته بود وجود دارد و اکثر این پلی‌مورفیسم‌های DNA تنها نشانگرهای پیوندی برای بیماری هستند. در نتیجه برای آزمایشگاه‌های درگیر در نقشه‌برداری از این جهش‌های DNA به موقع در نظر گرفته شد تا با هم ملاقات کنند تا در مورد پیامدهای مطالعات خود بحث کنند. مسائل اصلی این است که آیا چنین پلی‌مورفیسم‌های DNA منجر به شناسایی جایگاه‌های اتیولوژیکی اصلی می‌شود و بهترین تکنیک‌ها برای دستیابی به آن کدامند؟ علت تفاوت فراوانی چنین پلی مورفیسم ها در بین جمعیت های جهان چیست؟ آیا چنین مطالعاتی در جمعیت های همگن بهتر انجام می شود یا در شجره نامه ها؟ آیا هاپلوتیپ‌ها، اگرچه ساختن پر زحمت‌تر است، اما راه بهتری برای ادامه کار نسبت به تجزیه و تحلیل چندشکلی‌های تک مکان هستند؟ مکان‌های چند شکلی توافقی که به بیماری‌های متابولیک رایج دیابت، آترواسکلروز و هیپرلیپیدمی‌ها مربوط می‌شوند کدامند؟ اکنون نیاز واقعی به بحث در مورد پیشینه نظری پشت

The purpose of this workshop was to assess the value of DNA polymorphisms for the prediction, diagnosis or elucidation of aetiology for common metabolic diseases such as diabetes, hyperlipidaemia and atherosclerosis. The advent of recombinant DNA techniques has produced an explosion in knowledge of restriction site polymorphisms and hypervariable sequences around candidate genes for such common metabolic diseases as atherosclerosis, hyperlipidaemia and diabetes mellitus. These diseases are the major causes of morbidity and mortality in Western societies today. Since 1983 it has become apparent that there is much more variation in the frequency and sites of these DNA polymorphisms in human populations than was initially appreciated and that the majority of these DNA polymorphisms are only linkage markers for the disease. Consequently it was considered timely for laboratories involved in the mapping of these DNA mutations to meet together to discuss the implications of their studies. The main issues are whether such DNA polymorphisms will lead to an identification of major aetiological loci and which are the best techniques to achieve this? What is the cause of the differences in frequencies of such polymorphisms amongst world populations? Are such studies best conducted in homogeneous populations or in pedigrees? Are haplotypes, though more laborious to construct, a better way to proceed than analysis of single site polymorphisms? What are the consensus polymorphic sites that relate to the common metabolic diseases of diabetes, atherosclerosis and the hyperlipidaemias? The real need now to discuss the theoretical background behind the