Disease Gene Identification: Methods and Protocols

تلاش‌های اخیر برای مشخص کردن تنوع ژنتیکی در ژنوم انسان، همراه با زمینه به سرعت در حال توسعه ژنومیکس، مستقیماً به توسعه رویکردهای جدید و نوآورانه برای شناسایی ژن‌های کمک‌کننده به بیماری‌های پیچیده انسانی منجر شده است. در شناسایی ژن بیماری: روش‌ها و پروتکل‌ها، محققان متخصص در این زمینه روش‌های مولکولی به‌روزی را ارائه می‌کنند که در فرآیند شناسایی ژن بیماری، از مرحله اولیه طراحی مطالعه تا مرحله بعدی شناسایی اولیه مکان‌ها، و پایان استفاده می‌شوند. با مراحل دخیل در شناسایی و اعتبار سنجی هدف. به‌عنوان جلدی از مجموعه‌های بسیار موفق Methods in Molecular Biology™، فصل‌ها شامل مقدمه‌های مختصری درباره موضوعات مربوطه، فهرستی از مواد و معرف‌های لازم، پروتکل‌های آزمایشگاهی گام به گام و به‌راحتی قابل تکرار، و نکات دقیق در مورد عیب‌یابی و اجتناب از شناخته شده است. دام معتبر و ضروری، شناسایی ژن بیماری: روش‌ها و پروتکل‌ها به دنبال کمک به دانشمندانی است که برای شناسایی و شناسایی بسیاری از ژن‌های مرتبط با بیماری تلاش می‌کنند، که ممکن است روزی راه را برای روش‌های دقیق‌تر و بهبودیافته‌تر تشخیص بیماری و همچنین استراتژی‌های حیاتی هموار کند. درمان و پیشگیری از بیماری.

Recent efforts to characterize genetic variation in the human genome, coupled with the rapidly developing field of genomics, have lead directly to the development of new and innovative approaches to the identification of genes contributing to complex human diseases. In Disease Gene Identification: Methods and Protocols, expert researchers in the field provide up-to-date molecular methodologies used in the process of identifying a disease gene, from the initial stage of study design to the next stage of preliminary locus identification, and ending with stages involved in target characterization and validation. As a volume in the highly successful Methods in Molecular Biology™ series, chapters contain brief introductions to their respective topics, lists of the necessary materials and reagents, step-by-step, readily reproducible laboratory protocols, and detailed tips on troubleshooting and avoiding known pitfalls. Authoritative and essential, Disease Gene Identification: Methods and Protocols seeks to aid scientists striving toward the identification and characterization of the many disease-related genes, which may someday pave the way for more accurate and improved methods of disease diagnosis as well as vital strategies for disease treatment and prevention.