Congenital Hyperinsulinism: A Practical Guide to Diagnosis and Management

این کتاب منحصربه‌فرد راهنمای عملی برای پزشکانی است که با چالش تشخیص و مدیریت نوزادان، نوزادان و کودکان مبتلا به هیپرانسولینیسم مادرزادی (HI)، در چارچوب پاتوفیزیولوژی و ژنتیک مولکولی مواجه هستند. پیشرفت‌های عمده‌ای در تحقیقات HI در دو دهه گذشته انجام شده است، و با درک بهتر ژنتیک مولکولی HI، یک رویکرد «شخصی‌شده» برای مدیریت با توجه به نوع هیپرانسولینیسم، و به‌ویژه با توجه به احتمال هیپرانسولینیسم کانونی، شروع به ظهور می کند. فصل آغازین تشخیص HI را با استفاده از رویکردهای بیوشیمیایی و خصوصیات فنوتیپ مورد بحث قرار می دهد. سپس اشکال مختلف HI به تفصیل در سه دسته اصلی ارائه می شود: HI پاسخگو به دیازوکسید، HI بدون پاسخ به دیازوکسید و HI سندرمیک. سپس هر دو استراتژی مدیریت پزشکی و جراحی، شامل تصویربرداری، بافت شناسی، رویکرد جراحی و مدیریت پس از عمل مورد بحث قرار می گیرند. عوارضی مانند مشکلات تغذیه و پیامدهای درازمدت مانند مسائل عصبی رشدی به دقت در فصل پایانی مورد توجه قرار گرفته است.
عملی و کاربرپسند، هیپرانسولینیسم مادرزادی منبعی است که باید مورد استفاده قرار گیرد. برای متخصصان غدد کودکان، دستیاران و همکاران، پزشکان عمومی اطفال و متخصصان نوزادان.

This unique book is a practical guide for the clinician faced with the challenge of diagnosing and managing neonates, infants and children with congenital hyperinsulinism (HI), within the framework of pathophysiology and molecular genetics. Major advances have been made in HI research over the past two decades, and with this better understanding of the molecular genetics of HI, a “personalized” approach to management according to the type of hyperinsulinism, and particularly according to the likelihood of focal hyperinsulinism, is starting to emerge. The opening chapter discusses HI diagnosis using biochemical approaches and phenotype characterization. The various forms of HI are then presented in detail in three main categories: diazoxide-responsive, diazoxide-unresponsive and syndromic HI. Both medical and surgical management strategies are then discussed, covering imaging, histology, surgical approach, and post-operative management. Complications, such as feeding problems, and long-term outcomes, such as neurodevelopmental issues, are carefully considered in the final chapter.
Practical and user-friendly, Congenital Hyperinsulinism is the go-to resource for pediatric endocrinologists, residents and fellows, general pediatricians and neonatologists.