Clinical Cardiogenetics

مدیریت بالینی و علائم تمرکز این مرجع کاردیوژنتیک عملی برای کسانی است که در مراقبت از بیماران قلبی مبتلا به یک بیماری ژنتیکی نقش دارند. با بحث مفصل در مورد علوم پایه کاردیوژنتیک به منظور کمک به درک بالینی موضوع.

علل ژنتیکی بیماری های قلبی عروقی مختلف به صورت مختصر بالینی توضیح داده شده است. دکترین مدیریت فعلی را به صورت عملی تقویت می کند.

نویسندگان اصول ژنتیک مولکولی را به طور کلی و همچنین خاص بیماری های قلبی را پوشش خواهند داد. آنها در مورد علت، پاتوژنز، پاتوفیزیولوژی، تظاهرات بالینی، تشخیص بالینی، تشخیص مولکولی و درمان هر بیماری کاردیوژنتیک به طور جداگانه بحث خواهند کرد. توصیه‌های درمانی، نشانه‌های ICD، نشانه‌ها و نحوه بررسی بیشتر خانواده همگی پوشش داده می‌شوند، در حالی که هر فصل حاوی پیام‌هایی برای تقویت نکات کلیدی است. فصل‌هایی که بیماری‌های مختلف را بررسی می‌کنند، هر کدام شامل جدولی است که ژن‌های دخیل در هر یک را توصیف می‌کند. هر فصل همچنین حاوی تصاویر خاصی است که به طور مجزا یک مرور کامل و عملی از هر بیماری کاردیوژنتیک را به طور جداگانه ارائه می دهد.

تاکید ویژه بر مشاوره در مورد نحوه تشخیص و مدیریت بیماری‌های کاردیوژنتیک در عمل بالینی، ژن‌ها و چرایی آن، و مزایا و معایب آزمایش ژنتیکی داده خواهد شد. رهنمودهایی برای بررسی در خانواده های مبتلا به مرگ ناگهانی قلبی در سنین پایین نیز گنجانده شده است.

این کتاب برای متخصص قلب و عروق عمومی و بالینی نوشته شده است. متخصص ژنتیک که در بیماران قلبی نقش دارد و به سؤالاتی مانند:

چه ژن‌ها و کدام جهش‌ها درگیر هستند، پاسخ می‌دهد؟ تاثیر جهش در سطح سلولی چیست؟ کدام ژن ها باید آزمایش شوند و چرا؟ ارزش تشخیص مولکولی چیست؟ آیا بر درمان تأثیر می گذارد؟ اقوام درجه یک چه زمانی و به چه طریقی باید آزمایش شوند؟

Clinical management and signs are the focus of this practical cardiogenetic reference for those who are involved in the care for cardiac patients with a genetic disease. With detailed discussion of the basic science of cardiogenetics in order to assist in the clinical understanding of the topic.

The genetic causes of various cardiovascular diseases are explained in a concise clinical way that reinforces the current management doctrine in a practical manner.

The authors will cover the principles of molecular genetics in general but also specific to cardiac diseases. They will discuss the etiology, pathogenesis, pathophysiology, clinical presentation, clinical diagnosis, molecular diagnosis and treatment of each cardiogenetic disease separately. Therapy advice, ICD indications, indications for and manner of further family investigation will all be covered, while each chapter will also contain take-home messages to reinforce the key points. The chapters reviewing the different diseases will each contain a table describing the genes involved in each. Each chapter will also contain specific illustrations, cumulatively giving a complete, practical review of each cardiogenetic disease separately.

Special emphasis will be given to advice on how to diagnose and manage cardiogenetic diseases in clinical practice, which genes should be investigated and why, and the pros and cons of genetic testing. Guidelines for investigation in families with sudden cardiac death at young age will also be included.

This book will be written for the general cardiologist and the clinical geneticist who is involved in cardiac patients and will provide answers to question such as:

Which genes are involved and which mutations? What is the effect of the mutation at cellular level? Which genes should be tested and why? What is the value of a molecular diagnosis? Does it influence therapy? When should the first degree relatives be tested and in which way?