Cerebellar Disorders: A Practical Approach to Diagnosis and Management

Cover......Page 1
Half-title......Page 3
Title......Page 5
Copyright......Page 6
Dedication......Page 7
Contents......Page 9
Foreword......Page 11
Preface......Page 13
Acknowledgments......Page 14
Introduction......Page 15
Generation of cerebellar neurons......Page 16
Genes, signaling, and development of the cerebellum......Page 17
Nomenclature......Page 19
Afferent fibers......Page 21
Granule cells......Page 22
Cerebellar nuclei......Page 24
Spinocerebellar tracts......Page 25
Reticular nuclei......Page 27
Aminergic and cholinergic inputs to the cerebellum......Page 28
Neurotransmitters......Page 29
References......Page 33
Activities in the cerebellar nuclei......Page 37
Activities of Purkinje neurons......Page 38
Control of speech......Page 39
Posture and gait......Page 40
Learning......Page 41
Computational models of cerebellar function......Page 43
Internal models......Page 44
Cerebellum and cognitive operations......Page 45
References......Page 46
3 Symptoms of cerebellar disorders......Page 50
Clinical examination......Page 51
Disorders of pursuit......Page 52
Nystagmus......Page 53
Clinical examination......Page 54
Action tremor......Page 55
Decomposition of movement......Page 57
Isometrataxia......Page 58
Psychogenic gait ataxia......Page 59
“Cognitive abnormalities” and emotional disorders......Page 60
Lesion—symptom mapping......Page 62
References......Page 63
Posture and Gait Score (total of scores A to G)......Page 83
Kinetic functions (total of scores H to N)......Page 84
Oculomotor deficits (total of scores Q to S)......Page 85
Part I......Page 86
SARA (Scale for Assessment and Rating of Ataxia)......Page 87
FARS (Friedreich Ataxia Rating Scale)......Page 89
Activities of daily living......Page 90
Upper limb coordination......Page 91
Peripheral nervous system......Page 92
Upright stability......Page 93
Unified Multiple System Atrophy Rating Scale (UMSARS)......Page 94
References......Page 97
The role of brain imaging......Page 99
Congenital and childhood disorders......Page 100
Ataxia in the elderly......Page 101
Genetic testing......Page 103
References......Page 104
Medical treatment......Page 105
Rehabilitation and assistive therapy......Page 106
References......Page 107
Malformations of both midbrain and hindbrain......Page 108
Malformations predominantly affecting the cerebellum and derivatives......Page 112
Malformations predominantly affecting the lower hindbrain......Page 113
Prenatal--onset degeneration......Page 114
Smith-Lemli-Opitz syndrome......Page 115
References......Page 116
Anatomy of cerebellar vessels......Page 118
SCA infarctions......Page 119
Lacunar infarctions......Page 122
Extra-cerebellar lesions causing hemiataxia......Page 124
Pathogenesis of cerebellar infarcts......Page 125
Cerebellar hemorrhage......Page 126
Diagnosis of cerebellar stroke......Page 127
Treatment of cerebellar stroke......Page 128
References......Page 129
Diagnostic criteria......Page 132
Neurophysiology......Page 133
Treatment......Page 134
Clinical presentation......Page 136
Other immune disorders affecting the cerebellum......Page 137
References......Page 140
Hashimoto ataxia......Page 143
Parathyroid disorders......Page 145
References......Page 146
Neuroimaging......Page 148
Treatment of cerebellar abscesses......Page 149
Pathogenesis......Page 150
Blood studies......Page 151
Differential diagnosis......Page 152
Treatment of cerebellitis......Page 154
Clinical presentation......Page 155
Neurophysiology......Page 156
References......Page 158
Neuropathology......Page 163
References......Page 164
Medulloblastomas......Page 165
Brainstem gliomas......Page 166
Meningiomas......Page 168
Schwannomas (neurinomas)......Page 170
Primary lymphomas of the CNS......Page 171
Cerebellar metastases......Page 172
Paraneoplastic cerebellar degeneration......Page 173
Langerhans histiocytosis......Page 175
Erdheim-Chester disease......Page 176
References......Page 177
Types of trauma......Page 179
Investigations......Page 180
Late complications......Page 181
References......Page 185
Cerebellar atrophy......Page 187
Pathogenesis......Page 188
Prognosis......Page 189
Phenytoin......Page 190
Other anticonvulsants......Page 191
Procainamide......Page 192
Phencyclidine......Page 193
Hyperthermia......Page 194
Polychlorinated biphenyls......Page 195
Scorpions......Page 196
References......Page 197
Neuropathology......Page 201
References......Page 202
17 Progressive myoclonic epilepsies......Page 204
References......Page 207
Neuroimaging......Page 209
Differential diagnosis......Page 210
Neuropathology......Page 211
References......Page 212
Neuroimaging studies......Page 214
Treatment......Page 215
References......Page 217
Clinical description......Page 219
Neurophysiological investigations......Page 220
Neuropathology......Page 221
Differential diagnosis of disorders associated with cerebral iron accumulation......Page 222
Neuroimaging......Page 223
Differential diagnosis......Page 224
Clinical description......Page 225
Clinical description......Page 226
Clinical description......Page 227
Clinical description......Page 228
Neurophysiology......Page 230
Coenzyme Q10: biochemical aspects......Page 231
Clinical symptoms......Page 233
Biochemical studies......Page 234
Genetic and molecular aspects......Page 235
Neuropathology......Page 236
Genetic and molecular aspects......Page 237
Differential diagnosis......Page 238
Cerebellar ataxia and ocular features......Page 239
Clinical description......Page 241
Pathogenesis......Page 242
Pathogenesis......Page 243
Gangliosidoses......Page 244
Niemann-Pick disease type C......Page 245
Fucosidosis......Page 246
Differential diagnosis......Page 247
References......Page 248
Deficits of nucleo-mitochondrial signaling......Page 259
Nuclear gene defects......Page 261
Treatment......Page 262
References......Page 265
Differential diagnosis and treatment of deficit in pyruvate dehydrogenase E1-......Page 267
Neuroimaging......Page 268
Neuropathology......Page 269
Treatment......Page 270
References......Page 271
An overview of spinocerebellar ataxias......Page 272
Neuroimaging......Page 275
Genetic and molecular aspects......Page 277
Neuroimaging......Page 278
Neuropathology......Page 279
Clinical presentation......Page 280
Neurophysiology......Page 281
Clinical presentation......Page 282
Genetic and molecular aspects......Page 283
Genetic and molecular aspects......Page 284
Genetic and molecular aspects......Page 285
Neuroimaging......Page 286
Genetic and molecular aspects......Page 287
Clinical presentation......Page 288
Neuropathology......Page 289
Genetic and functional aspects......Page 290
Epidemiology......Page 291
Neurophysiology......Page 292
Clinical presentation......Page 293
Clinical presentation......Page 294
Clinical presentation......Page 295
Clinical presentation......Page 296
Animal models......Page 297
General recommendations......Page 298
Therapies of polyglutamine repeat disorders under investigation......Page 299
Neuroimaging......Page 300
Differential diagnosis......Page 301
Treatments......Page 303
References......Page 304
Index......Page 314