Carbohydrate and Glycoprotein Metabolism; Maternal Phenylketonuria

394 یافته توسط دکتر C. Jakobs، آمستردام، افزایش سطح گالاکتیتول و/یا سوربیتول پلاسما در برخی از بیماران آب مروارید با فعالیت کاملا طبیعی آنزیم های تجزیه کننده گالاکتوز و سوربیتول دهیدروژناز در RBC بود. اختلالات ارثی متابولیسم گلیکوپروتئین توسط دکتر M. Cantz، هایدلبرگ مورد بررسی قرار گرفت و پس از آن ارائه های مفصلی در مورد اختلالات انتخاب شده ارائه شد. جلسه با دو سخنرانی مهیج، توسط دکتر J. R. Hobbs، لندن، و دکتر F. Ledley، از هیوستون، در مورد نتیجه پیوند مغز استخوان و جنبه های آینده ژن درمانی در بیماران مبتلا به خطاهای متابولیسمی ذاتی به پایان رسید. هر سال سمپوزیوم "مینی" که مقدم بر موضوعات اصلی است تعداد فزاینده ای را به خود جلب می کند و در مونیخ بیش از نیمی از 281 شرکت کننده فعال نیز در "فنیل کتونوری مادری" که توسط دکتر کارگاه بسیار جالب D. Brenton، لندن برگزار می شود، شرکت کردند. این کارگاه چهار ساعته شامل تجربیات عملی بین المللی در درمان فنیل کتونوری مادر و همچنین نتایج انتقال آمینو اسید و آزمایشات حیوانی بود.

394 finding by Dr C. Jakobs, Amsterdam, was elevated plasma galactitol and/or sorbitol levels in some cataract patients with quite normal activities of the galactose-degrading enzymes and sorbitol dehydrogenase in RBC. Inherited disorders of glycoprotein metabolism were reviewed by Dr M. Cantz, Heidelberg, followed by detailed presentations on selected disorders. The meeting was closed by two exciting lectures, given by Dr J. R. Hobbs, London, and Dr F. Ledley, Houston, on the outcome of bone marrow transplantation and on future aspects of gene therapy in patients with inborn errors of metabolism. Each year the 'Mini' Symposium preceding the main topics attracts increasing numbers and in Munich more than half of the 281 active participants also attended on "Maternal Phenylketonuria", organized by Dr the highly interesting workshop D. Brenton, London. This four-hour workshop included international practical experiences in the treatment of maternal phenylketonuria as well as the results of amino acid transport and animal experiments.