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Bioquímica Clínica : Aspectos Clínicos e Metabólicos
ویرایش: 3rd edition. نویسندگان: William J. Marshall (editor), Ruth M. Ayling (editor), Marta Lapsley (editor), Andrew P. Day (editor) سری: ISBN (شابک) : 9788535282771, 8535282777 ناشر: Elsevier Saunders سال نشر: 2016 تعداد صفحات: 1419 زبان: Portuguese فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) حجم فایل: 60 مگابایت
قیمت کتاب (تومان) : 55,000
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فهرست مطالب
Folha de rosto Copyright Tradução e Revisão Científica Coordenação da Revisão Científica Revisão Científica Tradução Sumário Prefácio Colaboradores 1. Uso de dados bioquímicos na medicina clínica Introdução Tipos específicos de exames bioquímicos Diagnóstico Conduta Avaliação da gravidade da doença Prognóstico Monitoramento do progresso da doença Rastreamento Rastreamento populacional Rastreamento seletivo Rastreamento individual Outros usos dos estudos bioquímicos Conclusão 2. Aquisição e interpretação de dados bioquímicos Introdução A requisição do exame Fatores que afetam o resultado dos exames Fatores pré-analíticos Fatores técnicos Fatores biológicos Fatores endógenos Fatores analíticos Fatores pós-analíticos Interpretação dos resultados Normal e anormal O significado de normal Valores de referência Problemas com intervalos de referência Comparação dos resultados observados com limites de referência Comparação com resultados de valores anteriores O valor preditivo dos exames Introdução Definições Exemplo Prevalência e valor preditivo Aplicações práticas do modelo de valor preditivo Curvas operativas características do receptor Razões de probabilidade Conclusão Agradecimentos 3. Aspectos de qualidade da medicina laboratorial Introdução O que é qualidade Padrões de qualidade Garantia de qualidade Regulação dos laboratórios Sistemas de gestão de qualidade Equipe Instalações e ambiente Sistemas de informação Avaliação e auditorias Indicadores de qualidade clínica Efetividade clínica Principais indicadores de Performance Gestão de demanda Bioquímica clínica baseada em evidências Exames laboratoriais remotos Conclusão 4. Sódio, água e potássio Fisiologia Introdução Fluido extracelular e sódio Controle renal da saída de sódio Apetite por sódio Fluido intracelular e água Controle da excreção de água renal Controle da ingestão de água Fluido extracelular, fluido intracelular e potássio Distribuição de potássio no fluido extracelular e intracelular Controle renal da excreção de potássio Distúrbios do metabolismo do sódio Deficiência de sódio Apresentação clínica Causas da deficiência de sódio Investigação laboratorial de deficiência de sódio Acompanhamento da deficiência de sódio Excesso de sódio Apresentação clínica Causas do excesso de sódio Estudos laboratoriais do excesso de sódio Acompanhamento de excesso de sódio Distúrbios do metabolismo da água Poliúria Poliúria primária com polidipsia secundária Gravidez e poliúria Poliúria secundária à polidipsia primária Estudos laboratoriais e tratamento da poliúria Acompanhamento da Poliúria Poliúria noturna Estudos laboratoriais e tratamento de poliúria noturna Hipernatremia Deficiência de água com sede Deficiência de água sem sede Acompanhamento da hipernatremia Hiponatremia Hiponatremia dilucional aguda Hiponatremia dilucional crônica Hiponatremia com baixa carga osmótica Desperdício cerebral de sal Estudos laboratoriais da hiponatremia Acompanhamento da hiponatremia Distúrbios do metabolismo do potássio Hipocaliemia Causas da hipocaliemia Estudo laboratorial da hipocaliemia Acompanhamento da hipocaliemia Hipercaliemia Causas da hipercaliemia Estudos laboratoriais de hipercaliemia Acompanhamento da hipercaliemia Conclusão Apêndice 4.1 – Fórmulas (a) Estimativa da redução no volume de ECF pelo aumento nos hematócritos (HCT) quando não há perda de sangue (b) Estimativa do déficit de sódio em pacientes com hiponatremia hipovolêmica (c) Estimativa do déficit de água na hipernatremia (d) Estimativa da depressão de sódio esperada na hiponatremia induzida por hiperglicemia Referência (e) Cálculo da osmolalidade do soro Referência (f) Cálculo da brecha osmolal (g) Estimativa de sódio necessário na intoxicação aguda de água (h) Cálculo do gradiente transtubular de potássio Referência Apêndice 4.2 – Exames da função dinâmica (a) Exame de privação de água Notas Exame de vasopressina Interpretação Referência (b) Infusão hipertônica de salina Preparação antes da infusão Protocolo da infusão Notas Referência (c) Exame da carga de água Interpretação Referência 5. Homeostase do íon hidrogênio e oxigenação tecidual e seus distúrbios Introdução O papel fisiológico do íon hidrogênio Definições Homeostase do íon hidrogênio Tamponamento Bicarbonato Fosfato Hemoglobina Outras proteínas Amônia Turnover do íon hidrogênio Produção de íons hidrogênio Dióxido de carbono Metabolismo incompleto de glicose: metabolismo de glicólise e lactato Metabolismo incompleto de triglicérides: cetogênese Oxidação completa de glicose e triglicérides Metabolismo do aminoácido Excreção de íons hidrogênio Dióxido de carbono íons hidrogênio Resumo A avaliação do estado ácido-base Avaliação clínica Avaliação laboratorial Concentração de íons hidrogênio e PCO2 Variáveis derivadas Anion gap Outras investigações Distúrbios da homeostase do íon hidrogênio Introdução Acidose não respiratória Respostas compensatórias na acidose não respiratória Características bioquímicas da acidose não respiratória Efeito sistêmico da acidose Tratamento da acidose não respiratória Causas específicas de acidose não respiratória Acidose respiratória Respostas compensatórias na acidose respiratória Características bioquímicas de acidose respiratória Efeitos sistêmicos da acidose respiratória Tratamento Alcalose não respiratória Compensação da alcalose não respiratória Características bioquímicas da alcalose não respiratória Efeitos sistêmicos da alcalose Tratamento da alcalose não respiratória Causas específicas da alcalose não respiratória Alcalose respiratória Respostas compensatórias na alcalose respiratória Características bioquímicas da alcalose respiratória Efeitos sistêmicos da alcalose respiratória Tratamento A interpretação de dados ácido-base Distúrbios mistos da homeostase do íon hidrogênio Oxigenação tecidual Introdução Função pulmonar Ventilação alveolar Captação de oxigênio no sangue O papel da hemoglobina no transporte de oxigênio Os efeitos da doença pulmonar na captação de oxigênio no sangue Desvios Desequilíbrio de ventilação-perfusão Efeitos diferenciais da doença pulmonar na PaCO2 e PaO2 Transporte de oxigênio para os tecidos Entrega do oxigênio Captação de oxigênio Hipóxia Medição da entrega de oxigênio para os tecidos Detecção de hipóxia tecidual Tratamento da insuficiência respiratória Conclusão 6. Cálcio, fosfato e magnésio Metabolismo de cálcio Papel biológico do cálcio Distribuição de cálcio Fluxos de cálcio Trato gastrintestinal Rins Osso Regulação do metabolismo de cálcio Paratormônio Vitamina D Calcitonina Outros hormônios Avaliação bioquímica do metabolismo de cálcio Cálcio plasmático Absorção intestinal de cálcio Cálcio urinário Índices de turnover ósseo Hipercalcemia Causas de hipercalcemia Investigação de hipercalcemia Tratamento da hipercalcemia Hipocalcemia Características clínicas Causas de hipocalcemia Investigação de hipocalcemia Tratamento de hipocalcemia Metabolismo do fósforo Distribuição de fósforo corporal Fósforo intracelular Homeostase do fosfato Fosfato dietético e absorção intestinal A reabsorção tubular renal de fosfato Concentrações plasmáticas de fosfato Hiperfosfatemia Consequências da hiperfosfatemia Abordagem diagnóstica à hiperfosfatemia Abordagem terapêutica à hiperfosfatemia Hipofosfatemia Mecanismos Consequências da hipofosfatemia Abordagem diagnóstica à hipofosfatemia Abordagem terapêutica à hipofosfatemia Metabolismo de magnésio Magnésio plasmático Homeostase do magnésio Hipomagnesemia Causas Consequências Abordagem diagnóstica à hipomagnesemia Abordagem terapêutica à hipomagnesemia Hipermagnesemia Conclusão Apêndice 6.1: Teste de absorção de cálcio Interpretação Referência Apêndice 6.2: Análise de manejo tubular de cálcio Interpretação Apêndice 6.3: Classificação de pseudo-hipoparatireoidismo Análise Interpretação Referências Apêndice 6.4: Estimativa de TMP/TFG Apêndice 6.5: Teste de retenção de magnésio Referência Apêndice 6.6: Reabsorção tubular renal de magnésio 7. Os rins, sua função e doença renal Anatomia Anatomia macroscópica Microestrutura O glomérulo O túbulo contorcido proximal A alça de Henle O túbulo contorcido distal e ducto coletor Outras células especializadas Vasos sanguíneos Função renal Fluxo sanguíneo renal e seu controle Função glomerular Função tubular O túbulo contorcido proximal A alça de Henle O túbulo contorcido distal O ducto coletor Doença renal e sua apresentação Introdução Manifestações da doença renal Doenças que afetam os rins A avaliação da função renal Introdução Testes bioquímicos da função renal Urinálise Medição da taxa de filtração glomerular Outros testes de função renal Lesão renal aguda (insuficiência renal aguda) Introdução Classificação e causas Lesão renal aguda pré-renal Diagnóstico Tratamento Lesão renal aguda intrínseca Diagnóstico Necrose tubular aguda Lesão renal (pós-renal) obstrutiva Lesão renal aguda no quadro de doença renal crônica Síndrome hepatorrenal Consequências metabólicas e tratamento da lesão renal aguda Conduta geral Tratamento de substituição renal Doença renal crônica Introdução Etiologia e patogênese da doença renal crônica A progressão da perda da função renal A síndrome urêmica Características clínicas Distúrbios metabólicos na DRC Distúrbios endócrinos na DRC Atraso no crescimento Disfunção sexual Anormalidades tireoidianas Anemia Controle endócrino do equilíbrio de sal e água Metabolismo de carboidratos e metabolismo de lipídeos Tratamento Conduta geral Tratamento de substituição renal Conclusão Nota sobre terminologia Agradecimentos 8. Proteinúria Introdução Conservação de proteína pelos rins A parede capilar glomerular A teoria da peneira molecular Reabsorção tubular de proteínas Secreção tubular de proteínas Conteúdo normal de proteína urinária Determinantes da excreção de proteína urinária Idade, sexo e variação diurna Postura Exercício e dieta Gravidez Proteinúria na doença renal Proteinúria no estadiamento e prognóstico de doença renal crônica Proteinúria glomerular e síndrome nefrótica Mecanismos subjacentes à proteinúria glomerular Seletividade da proteína urinária e classificação de glomerulonefrite Consequências fisiopatológicas de proteinúria glomerular Proteinúria tubular Distúrbios renais associados à proteinúria tubular Métodos de avaliar o dano tubular Proteinúria de origem pré-renal Mioglobinúria e hemoglobinúria Paraproteinemias e proteinúria de Bence Jones Microalbuminúria como um marcador de risco Microalbuminúria e o risco de complicações diabéticas Risco cardiovascular Microalbuminúria como um fator de risco em outros processos inflamatórios Investigação clínica de proteinúria Tiras reagentes de urina Coleta de urina Medição de proteína urinária Investigação gradual de proteinúria Agradecimento 9. Distúrbios tubulares renais e nefrolitíase Introdução Distúrbios tubulares renais Introdução Fisiologia Anormalidades isoladas da função tubular Glicosúria Aminoacidúrias Doença de Dent Defeitos do transporte de fosfato Acidose tubular renal Hipouricemia renal hereditária Defeitos tubulares generalizados (síndrome de Fanconi) Cálculos renais Introdução Patogênese dos cálculos renais Cálculos de cálcio Cálculos relacionados à infecção Cálculos de ácido úrico Cálculos de cistina Raridades diversas Investigação dos formadores de cálculos Tratamento Conclusão Agradecimento Apêndice 9.1 – Diagnóstico da acidose tubular renal Teste de acidificação urinária Excreção fracionada de bicarbonato 10. Bioquímica Clínica da Nutrição Introdução Necessidades nutricionais A ingestão “correta” Energia Carboidratos Gordura Proteínas Micronutrientes Vitaminas Vitaminas lipossolúveis Vitaminas hidrossolúveis Elementos-traços Fibras Avaliação do status nutricional Geral Técnicas laboratoriais Avaliação clínica Avaliação dietética Medidas antropométricas Avaliação funcional Avaliação laboratorial de nutrientes individuais Energia Proteínas Vitaminas Elementos-traços Conclusão Agradecimentos 11. Distúrbios nutricionais e seu tratamento Introdução Malnutrição Desnutrição energético-proteica em crianças Deficiência energética crônica em adultos ocidentais Obesidade Etiologia da obesidade Causas secundárias da obesidade Apetite Controle central do apetite Sinais periféricos do apetite Controle da obesidade Opções não cirúrgicas Cirurgia bariátrica Doenças alimentares Anorexia nervosa Bulimia nervosa Dieta na etiologia da doença Cárie dentária Câncer Dieta terapêutica, suplementos alimentares e nutracêuticos Suporte nutricional Indicações de suporte nutricional Alimentação enteral Nutrição parenteral Composição de fluidos para nutrição parenteral Complicações de suporte nutricional parenteral Síndrome do intestino curto Conclusão Agradecimentos 12. Bioquímica clínica do trato gastrintestinal Introdução Boca e esôfago Estômago Helicobacter pylori Diagnóstico de infecção por H. pylori Secreção ácida gástrica Gastrina Fator intrínseco Pâncreas Testes de função pancreática Testes diretos ou de função invasiva Teste de função pancreática não invasiva Supercrescimento bacteriano no intestino delgado A microflora intestinal normal Definição, causas e sintomas do supercrescimento bacteriano no intestino delgado Diagnóstico de supercrescimento bacteriano no intestino delgado Má digestão e má absorção Características clínicas Absorção de carboidratos Carboidratos alimentares Digestão de carboidratos Aspectos clínicos de absorção de carboidratos Investigação da absorção de carboidratos Absorção de proteínas Digestão de proteínas Aspectos clínicos de absorção de proteínas Investigação de absorção de proteínas Absorção de gorduras Digestão de triacilgliceróis Digestão e absorção de outras gorduras Aspectos clínicos de má absorção de gorduras Investigação de absorção de gorduras Permeabilidade intestinal Testes fecais de inflamação intestinal Calprotectina Calprotectina na doença Doença inflamatória do intestino Câncer colorretal Síndrome do intestino irritável Tumores neuroendócrinos do trato gastrintestinal e pâncreas (NET) Tumores carcinoides intestinais e a síndrome carcinoide Tumores endócrinos pancreáticos O abdome agudo Introdução Pancreatite aguda Amilase Lipase Escolha do teste para pancreatite Gravidez ectópica Porfiria aguda 13. Avaliação da função hepática e investigação de icterícia Introdução Anatomia do fígado A circulação hepática Estrutura macroscópica Estrutura microscópica O ácino Ultraestrutura Bile, ductos biliares e drenagem biliar Rgeneração hepática Funções fisiológicas Metabolismo de carboidratos Metabolismo de lipídios Metabolismo de proteína Síntese Metabolismo de aminoácidos e eliminação de ureia Biotransformação e excreção Secreção biliar Testes de função hepática Metabolismo da bilirrubina e do pigmento biliar. O significado de hiperbilirrubinemia Testes para quantificação da bilirrubina e suas frações conjugadas e não conjugadas Atividades enzimáticas no plasma Fosfatase alcalina As aminotransferases γ-Glutamiltransferase Glutationa S-transferase (GST) Proteínas plasmáticas Albumina Tempo de protrombina e fatores de coagulação α-Fetoproteína α1-Antitripsina Transferrina Ceruloplasmina Reagentes de fase aguda Imunoglobulinas Ácidos biliares Avaliação quantitativa da função hepática Base farmacológica e requisitos práticos dos testes de depuração Outros testes de função hepática Testes séricos para fibrose hepática Usos dos testes de função hepática Diagnóstico diferencial de icterícia Icterícia pré-hepática Icterícia hepática (hepatocelular) Icterícia pós-hepática (colestática) As hiperbilirrubinemias herdadas Tipos não conjugados Tipos conjugados Monitoramento da resposta à terapia Icterícia neonatal A síndrome da hepatite neonatal Testes de função hepática anormais em pacientes assintomáticos Bilirrubina Fosfatase alcalina Aminotransferases γ-Glutamiltransferase Testes de função hepática normais na presença de doença hepática manifesta Papel dos testes de função hepática na avaliação prognóstica Doença hepática crônica Insuficiência hepática aguda Conclusão 14. Doença hepática aguda e crônica Classificação da doença hepática Hepatite aguda e suas sequelas Diagnóstico diferencial Hepatite viral aguda Desfecho da hepatite viral aguda Insuficiência hepática aguda Características laboratoriais Critérios laboratoriais para o transplante hepático Hepatite crônica Diagnóstico diferencial da hepatite crônica Hepatites virais dos tipos B e C Álcool Doença de Wilson Deficiência de α1-antitripsina Hepatite autoimune (HAI) Cirrose biliar primária (CBP) Colangite esclerosante primária (CEP) Doença hepática alcoólica Metabolismo do etanol A patologia do fígado na doença hepática alcoólica Anormalidades bioquímicas Uso de testes laboratoriais na prática clínica O álcool e seus metabólitos Efeitos do álcool no metabolismo das proteínas Enzimas plasmáticas Doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA) O conceito de cirrose Encefalopatia hepática Distúrbios vasculares na cirrose Ascite Monitoramento do tratamento da ascite Lesão renal aguda A síndrome hepatorrenal (SHR) Hormônios sexuais e suas proteínas de ligação Fisiologia e bioquímica Alterações em homens com cirrose Alterações da função hepática durante a gestação Intolerância à glicose Fármacos e o fígado Doença neoplásica do fígado e do trato biliar Carcinoma hepatocelular e α-fetoproteína Nutrição parenteral Infecções bacterianas Distúrbios metabólicos hereditários que envolvem o fígado Sobrecarga de ferro e hemocromatose hereditária Doença de Wilson Diagnóstico Conduta em longo prazo da doença de Wilson hepática Cirrose da infância indiana Deficiência de α1-antitripsina As porfirias hepáticas Fibrose cística Outras doenças metabólicas hereditárias Tirosinemia Galactosemia Intolerância à frutose As esfingolipidoses e a doença de Niemann-Pick tipo C Doenças de armazenamento de glicogênio Transplante hepático Avaliação pré-operatória O período pós-operatório imediato Seguimento intermediário Monitoramento em longo prazo Conclusão 15. Metabolismo da glicose e a fisiopatologia do diabetes melito Fisiologia e fisiopatologia da homeostase da glicose Introdução: a manutenção da normoglicemia Transportadores de glicose O destino da glicose intracelular e seu papel no diabetes Insulina Biossíntese Secreção e farmacocinética Alterações da síntese e secreção de insulina Ações da insulina O receptor de insulina Segundos mensageiros que medeiam os efeitos da insulina Fatores de crescimento semelhantes à insulina e seus receptores Classificação e diagnóstico do diabetes melito Introdução Definições Diabetes melito tipo 1 Introdução Etiologia: suscetibilidade genética e possíveis cofatores ambientais Diabetes melito tipo 2 Introdução: a heterogeneidade do diabetes tipo 2 Fatores genéticos no diabetes melito tipo 2 Defeitos glicorregulatórios no diabetes melito tipo 2 Associações ao diabetes melito tipo 2 Lipotoxicidade e glicotoxicidade Estudos sobre prevenção do diabetes tipo 2 O papel da cirurgia bariátrica no manejo do diabetes tipo 2 Diabetes melito gestacional Diabetes do jovem com início na maturidade (MODY) Diabetes secundário Associações endócrinas ao diabetes Diabetes, nutrição e crescimento Mecanismos de dano tecidual diabético Introdução Patogênese Outros aspectos do dano tecidual diabético Doenças associadas ao controle inadequado do diabetes Avaliações bioquímicas em diabetes melito Exames de glicose Teste para cetonas Teste oral de tolerância à glicose Exames de controle glicêmico recente Rastreamento para diabetes Exames de resistência à insulina Pesquisas Conclusão Agradecimentos 16. O tratamento clínico do diabetes melito Introdução Aspectos gerais do controle do diabetes Nutrição Exercício Fim do tabagismo Educação sobre diabetes Controle farmacológico dos riscos cardiovasculares Aspirina Agentes antilipidêmicos Hipertensão Inibidores da enzima conversora de angiotensina e antagonistas de receptores de angiotensina II Terapia hipoglicemiante no diabetes Antecedentes Utilização de insulina no diabetes tipo I Insulina regular ou de ação curta Análogos da insulina Insulina de ação intermediária Análogos da insulina pré-misturados Análogos de insulina de ação prolongada Regimes de dose de insulina Infusão subcutânea contínua de insulina Administração de insulina Controle da glicemia no diabetes tipo 2 Metformina Mecanismo de ação Acidose lática Outros efeitos indesejáveis da metformina As sulfonilureias (e secretagogos de insulina) Mecanismos de ação Efeitos adversos das sulfonilureias Outros efeitos indesejados das sulfonilureias Indicações e uso clínico Meglitinidas Efeitos adversos das meglitinidas Análogos do receptor ativado por proliferador de peroxissoma γ Mecanismo de ação Efeitos adversos Análogo do peptídeo 1 semelhante ao glucagon Mecanismo de ação Efeitos adversos Inibidores da dipeptidil peptidase tipo IV Efeitos adversos dos inibidores de DPP-4 Inibidores alfa-glicosidades Inibidores do cotransportador sódio-glicose do tipo 2 (SGLT2) Uso de insulina no diabetes tipo 2 Cirurgia bariátrica Transplante pancreático Transplante de células das ilhotas Imunoterapia para o diabetes tipo I Obstáculos para alcançar o controle glicêmico Controle intenso Hipoglicemia Hipoglicemia associada à falência autonômica O efeito Somogyi e o fenômeno do amanhecer Exercícios Álcool Doenças intercorrentes, “dias de baixa por doença” e estresse Complicações crônicas do diabetes Nefropatia Microalbuminúria Controle Doença em fase terminal Neuropatia Neuropatia sensório-motora crônica Neuropatia autonômica Mononeuropatias Os pés no diabetes Úlceras do pé Pé de Charcot Retinopatia Outras complicações Diabetes Brittle Acidose tubular renal do tipo 4 Emergência no diabetes Cetoacidose diabética Características bioquímicas Controle Estado hiperglicêmico hiperosmolar Apresentação e características clínicas Controle Outras acidoses metabólicas Cetoacidose alcoólica Controle do diabetes em ambiente hospitalar Gravidez Conclusão Agradecimentos 17. Hipoglicemia Homeostase de glicose nos estados de alimentação e pós-absortivo Hipoglicemia A resposta neuroendócrina à hipoglicemia Sintomas da hipoglicemia Neuroglicopenia aguda (neurogênica) Neuroglicopenia subaguda Neuroglicopenia crônica Classificação dos distúrbios hipoglicêmicos Abordagem prática para a investação da hipoglicemia Avaliação da hipoglicemia em indivíduos sem diabetes melito Investigação da hipoglicemia Demonstração da hipoglicemia Identificação da causa da hipoglicemia Avaliação da hipoglicemia em pacientes com diabetes melito Definição Fisiopatologia e fatores de risco Incidência Conduta Tratamento emergencial da hipoglicemia Causas da hipoglicemia Administração clandestina de agentes hipoglicemiantes (hipoglicemia factícia ou criminosa) Tumores de células das ilhotas (insulinoma) Quadro clínico Diagnóstico Localização Tratamento Síndrome pancreatogênica hipoglicêmica não insulinoma (NIPHS) Hipoglicemia por tumor de células não ilhotas (NICTH) Hipoglicemia autoimune Hipoglicemia associada a deficiência renal Hipoglicemia associada à doença hepática Hipoglicemia decorrente de deficiências endócrinas Hipoglicemia induzida por fármacos Hipoglicemia induzida por álcool Hipoglicemia decorrente da ingestão deficiente de energia Sepse Hipoglicemia relacionada com o exercício Hipoglicemia pós-prandial (reativa) A síndrome pós-prandial Doenças metabólicas hereditárias Conclusão 18. Doenças hipotalâmicas, pituitárias e adrenais Introdução Anatomia clínica da pituitária e hipotálamo Fisiologia do eixo hipotálamo-pituitária-orgão final Anatomia clínica e fisiologia das adrenais Avaliação da função normal da pituitária Investigações de hormônios basais Testes dinâmicos da função ACTH-adrenal Teste de estresse insulínico Teste de estimulação com ACTH (tetracosactida) Outros testes Intervalos normais de cortisol, respostas limítrofes, precisão do ensaio e reprodutibilidade do teste dinâmico Avaliação da reserva de hormônio do crescimento Teste de tolerância à insulina Outros testes farmacológicos Teste do exercício Avaliação da secreção fisiológica de hormônio do crescimento Reavaliação do status de GH em adultos jovens Testes de liberação de hormônio Outros testes de secreção de gonadotrofina Teste do clomifeno Avaliação da pulsatilidade do hormônio luteinizante Testes dinâmicos da função da pituitária posterior Teste de privação de água Infusão salina hipertônica Resumo Esboço de protocolo para a investigação de um paciente com doença pituitária Uma abordagem clínica para a avaliação de todo o eixo ACTH-adrenal Monitoramento da função pituitária em estados de doença Reavaliação após cirurgia pituitária Monitoramento após irradiação da pituitária Monitoramento de outros estados da doença pituitária Outras técnicas de diagnóstico na doença pituitária Avaliação clínica Técnicas de imagem da pituitária Estados de hipersecreção pituitária Adenomas pituitários Prolactinoma Diagnóstico diferencial de hiperprolactinemia Papel dos testes dinâmicos de secreção de PRL Avaliação da função pituitária remanescente Descrição da apresentação e conduta no prolactinoma Monitoramento da resposta ao tratamento com agonistas dopaminérgicos Macroprolactinemia Efeito gancho Acromegalia Diagnóstico de acromegalia Descrição da apresentação e conduta na acromegalia Monitoramento da resposta à terapia Diagnóstico e diagnóstico diferencial da síndrome de Cushing Contexto clínico da síndrome de Cushing dependente de ACHT Cortisol plasmático e concentrações de ACTH Teste de supressão com alta dose de dexametasona Teste do hormônio liberador de corticotrofina Outros testes Coleta de amostra do seio petroso para ACTH Exames de imagem Descrição da conduta Reavaliação após cirurgia pituitária Adenomas secretores de hormônio estimulador da tireoide Adenomas secretores de gonadotrofina Estados de deficiência hipotalâmica e pituitária Doenças que podem levar ao hipopituitarismo generalizado Adenomas pituitários não funcionais Outros tumores pituitários e parasselares Doenças inflamatórias e doenças de etiologia desconhecida Outras doenças Deficiência de hormônio do crescimento Deficiência de gonadotrofina Interpretação de concentrações incertas de testosterona Puberdade tardia Amenorreia hipotalâmica Outras deficiências isoladas da pituitária anterior Diabetes insípido Doença adrenal Características clínicas da doença de Addison Hiperplasia adrenal congênita Avaliação de incidentalomas adrenais Monitoramento da terapia de reposição pituitária e adrenal Conclusão Apêndice 18.1 PROTOCOLOS DOS TESTES Avaliação da função pituitária basal Teste de tolerância à insulina Teste da tetracosactida (ACTH sintético) Teste de privação de água Teste de tolerância à glicose para diagnóstico de acromegalia Teste de CRH 19. Disfunção da tireoide Introdução Fisiologia normal da tireoide A glândula tireoide Ações biológicas dos hormônios da tireoide Sínteses, armazenamento e secreção dos hormônios da tireoide O iodo e a síntese de hormônios da tireoide Transporte dos hormônios da tireoide na circulação sanguínea Hipótese dos hormônios livre A entrada dos hormônios tireoidianos nos tecidos Deiodinação do hormônio da tireoide e regulação da produção de T3 extratireoidian Catabolismo dos hormônios tireoidianos A ação nuclear dos hormônios tireoidianos Controle da síntese e secreção dos hormônios tireoidianos Mecanismo clássico de autorregulação Outros mecanismos Fatores extratireoidianos que podem afetar a função da tireoide Idade Gravidez Doença não tireoidiana Medicamentos Avaliação da função da tireoide Avaliação clínica do estado da tireoide Testes in vitro da atividade tireoidiana e do estado do eixo pituitária-tireoide Avaliação do hormônio estimulador da tireoide Medidas de T4 e T3 livres Considerações teóricas Métodos para mensurar hormônios tireoidianos livres Diálise de equilíbrio e ultrafiltração Validade dos métodos comerciais para análise de hormônios livres Nomenclatura dos testes que avaliam a concentração de hormônios tireoidianos livres T3 e T4 totais O uso seletivo de métodos de função tireoidiana Interpretação dos resultados dos testes de função tireoidiana Situações nas quais o TSH usualmente fornece a estimativa correta do estado da tireoide Situações comuns onde os resultados de TSH podem ser falsos Interferência do método por anticorpos endógenos heterofílicos Gravidez Desordens tireoidianas secundárias Intervalo dos valores de referência e alterações significativas Testes falsos Teste do hormônio liberador de tireotrofina Tireoglobulina Subunidade α Autoanticorpos a antígenos tireoidianos Anticorpos contra a tireoperoxidase (TPOAc) Anticorpos para tireoglobulina (TgAc) Anticorpos para o receptor do hormônio estimulador tireoidiano Anticorpos e oftalmopatia da Doença de Graves Imagens da tireoide Cintilografia da tireoide Teste de descarga de perclorato Hipertireoidismo Características clínicas Sistema cardiovascular Crise tireoidiana Sistema gastrintestinal Sistema nervoso central e periférico Sistema locomotor Sistema respiratório Cabelo e pele O esqueleto Os rins: balanço entre sais minerais e água Outros sistemas endócrinos Hipertireoidismo na velhice Causas do hipertireoidismo Doença de Graves Bócio tóxico multinodular Adenoma tóxico Tumor da pituitária secretor que hormônio estimulador da tireoide Outras causas de hipertireoidismo Hipertireoidismo ou doença não tireoidiana? Hipotireoidismo Características clínicas Sistema cardiovascular Sistema gastrintestinal Sistema nervoso periférico e central Sistema locomotor Sistema respiratório Pele e cabelo O esqueleto Os rins: balanço entre água e minerais Sistema reprodutor Outros sistemas Causas do hipotireoidismo Mixoedema primário Pós-cirurgia e pós-radioiodo Hipotireoidismo congênito Tratamento com lítio Terapia com citocinas Iodo Hipotireoidismo secundário Tratamento do hipotireoidismo Coma mixoedema Terapia de reposição de hormônios tireoidianos Hipotiroidismo subclínico Tireoidite Tireoidite produzindo hipertireoidismo Diagnóstico e tratamento Hipotireoidismo resultante da tireoidite de Hashimoto Diagnóstico Outras formas de tireoidite Hipotireoidismo e período pós-parto Neoplasia Diagnóstico Tratamento Marcadores tumorais Síndrome de resistência aos hormônios tireoidianos Triagem Agradecimentos 20. Respostas metabólicas ao estresse Introdução A resposta ao estresse Início da resposta ao estresse Eixo hipotálamo-pituitária-adrenal (EHPA) Cortisol Hormônios tireoidianos Hormônios sexuais Hormônio de crescimento Medula da adrenal O estresse e os rins Citocinas Estresse e inflamação Catecolaminas Proteínas de fase aguda Fatores de coagulação Choque O cuidado ao paciente em choque Definições Condutas Cuidados imediatos Suporte vital Imunomodulação Conclusão 21. Distúrbios da puberdade e desenvolvimento sexual Introdução Desenvolvimento sexual normal Desenvolvimento puberal normal Endocrinologia da puberdade normal Sinais físicos da puberdade normal Distúrbios do desenvolvimento sexual Terminologia dos distúrbios do desenvolvimento sexual Princípios gerais de conduta Avaliação geral do recém-nascido com suspeita de DDS Avaliação da genitália externa Avaliação da anatomia interna Investigando o recém-nascido com DDS Investigando o adolescente com DDS Dosagem de esteroides e sua interpretação Hormônio antimülleriano Fator semelhante à insulina 3 Inibinas Teste de estímulo com gonadotrofina coriônica humana (hCG) O papel do geneticista clínico Classificação dos distúrbios do desenvolvimento sexual DDS XX Distúrbios de excesso de andrógenos DDS XY com baixa testosterona e baixas concentrações de precursores DDS XY com baixas concentrações de testosterona e altas concentrações de precursores esteroides DDS XY com concentrações normais de testosterona e precursores e baixas concentrações de DHT DDS XY com concentrações normais de testosterona, precursores e DHT Distúrbios da puberdade Puberdade precoce Puberdade dependente de gonadotrofina (causas centrais) Variações da puberdade precoce Puberdade tardia Crescimento tardio e puberdade Hipogonadismo hipogonadotrófico Hipogonadismo primário 22. Função reprodutiva na mulher Introdução Fisiologia Os ovários Concentrações plasmáticas de hormônios reprodutores Mudanças uterinas Concepção Hormônios reguladores da função reprodutiva Hormônio foliculoestimulante Hormônio Luteinizante Gonadotrofina coriônica humana Inibina e ativina Prolactina Hormônio antimülleriano Hormônios esteroides reprodutores Estrutura Enzimas biossintéticas Secreção de esteroides através do ciclo menstrual Transporte e metabolismo do hormônio esteroide Ações dos hormônios esteroides gonadais Estrogênios Progestogênios Andrógenos Oligo- e amenorreia Infertilidade Hirsutismo e virilismo Gravidez Introdução Diagnóstico bioquímico da gravidez Gonadotrofina coriônica humana Diagnóstico da gravidez ectópica Monitoramento bioquímico da gravidez Aborto espontâneo Triagem para malformação fetal Técnicas de amostragem de tecido fetal Biopsia vilo-coriônica Aminocentese Cordocentese Monitoramento do bem-estar materno e fetal Monitoramento fetal intraparto Alterações bioquímicas durante a gravidez Proteínas plasmáticas Lipídios e lipoproteínas plasmáticas Tolerância à glicose Outras alterações Trabalho de parto Contracepção oral e terapia de reposição hormonal Introdução Efeitos metabólicos dos estrógenos Efeitos metabólicos dos progestogênios Efeitos metabólicos dos contraceptivos Efeitos de contraceptivos hormonais no metabolismo lipídico e o risco de doença vascular Efeitos dos contraceptivos orais na homeostase da glicose e diabetes Outros efeitos metabólicos dos contraceptivos orais Efeitos metabólicos de contraceptivos injetáveis Terapia de reposição hormonal Efeitos metabólicos na menopausa Efeitos metabólicos da TRH Consequências adversas da terapia de reposição hormonal Terapia de reposição hormonal e doenças cardíacas Terapia de reposição hormonal e osteoporose Agradecimentos Apêndice 22.1 – Teste de estimulação de ACTH para o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita 23. Função reprodutiva no homem Introdução Os testículos Produção e ações da testosterona Controle hipotálamo pituitário da função testicular Malignidade testicular Produtos químicos desreguladores endócrinos Avaliação da função testicular Análise do sêmen Análise endócrina: o eixo hipotálamo pituitário gonadal Hipogonadismo masculino Características clínicas Hipogonadismo primário Causas genéticas Criptorquidismo Hipogonadismo secundário Causas congênitas Causas adquiridas Deficiências da síntese hormonal e de seus receptores Deficiência da 5α-redutase Síndromes de insensibilidade a androgênios Tratamento do hipogonadismo Ginecomastia Causas da ginecomastia Investigação Impotência Investigação Tratamento da impotência erétil Apêndice 23.1: Protocolos para investigações endócrinas (i) Teste do estímulo do hormônio liberador de gonadotrofina (ii) Teste do clomifeno (iii) Teste do estímulo da gonadotrofina coriônica humana 24. Doenças metabólicas hereditárias Introdução Apresentação clínica e fisiopatologia Apresentação neonatal Defeitos de síntese e degradação Intoxicação Distúrbios por deficiência energética Distúrbios convulsivos Apresentação ao desmame Apresentação no final da infância Apresentação na puberdade Apresentação durante a idade adulta Apresentação durante a gravidez Apresentação pós-parto Triagem para recém-nascidos Herança Herança autossômica recessiva Herança autossômica dominante Herança ligada ao X Herança miticondrial Estratégias diagnósticas Investigações laboratoriais essenciais Gasometria Glicemia Amônia plasmática Testes de função hepática Dosagem de cetonas Substâncias redutoras urinárias Investigações de segunda linha Plasma e aminoácidos urinários Ácidos orgânicos urinários Ácido orótico urinário Acilcarnitina sanguínea Lactato e piruvato sanguíneos Glicosaminoglicanos urinários Ácidos graxos de cadeia muito longa plasmáticos Testes funcionais e de carga Jejum diagnóstico Teste de sobrecarga de alopurinol Investigações confirmatórias Análise enzimática: princípios gerais Estudos complementares Análise de mutação gênica Diagnóstico pré natal Conduta Estratégias para substituir a falta de um metabólito Fornecimento de precursor Substituição do metabólito Análogos sintéticos Metabólitos alternativos Inibidores da quebra do metabólito Terapia de reposição enzimática Suplementação de cofator Transplante de órgão Terapia gênica Outras terapias moleculares Estratégias para reduzir a formação de metabólitos tóxicos Redução de carga metabólica Bloqueio da formação de metabólitos tóxicos Bloqueio do sítio de ação de metabólitos tóxicos Estratégias para remover substâncias tóxicas Fármacos Diálise e hemofiltração Tratamentos adicionais Depleção de substrato Privação de substrato Conclusão 25. Bioquímica clínica pediátrica Introdução Investigação pós-natal do recém-nascido pequeno para a idade gestacional Infecções intrauterinas Abuso materno de drogas Distúrbios respiratórios Desconforto respiratório Manejo do desconforto respiratório Apneia do prematuro Função renal Hiponatremia Hipernatremia Íons de hidrogênio Interpretação dos testes de função renal Metabolismo de carboidratos Hipoglicemia neonatal Metabolismo de cálcio e fósforo Distúrbios do metabolismo de cálcio e fósforo Hipercalcemia Hipocalcemia Osteopenia da prematuridade Raquitismo na infância Atividade da fosfatase alcalina plasmática na infância Distúrbios da função hepática Metabolismo da bilirrubina Hiperbilirrubinemia não conjugada: icterícia fisiológica Hiperbilirrubinemia não conjugada: causas patológicas Doenças hereditárias do metabolismo da bilirrubina que surgem na infância Hiperbilirrubinemia conjugada e doença hepatocelular Doença hepática em crianças mais velhas Doença de Wilson Síndrome de Reye ou doença semelhante à síndrome de Reye 26. Introdução à hematologia e à ciência transfusional Introdução Hematologia geral Análise do hemograma completo Hemoglobina Contagem celular Índices hematimétricos Diferencial de leucócitos Contagem de plaquetas Contagem de reticulócitos Taxa de sedimentação dos eritrócitos e viscosidade do plasma Citometria de fluxo Estudos hematínicos Triagem de hemoglobinopatias Testes para mononucleose infecciosa Morfologia Exame do esfregaço de sangue Morfologia celular dos eritrócitos Morfologia das anemias Anemia por deficiência de ferro Anemia megaloblástica Anemia hemolítica autoimune Anemia hemolítica microangiopática Malária Morfologia normal dos leucócitos Morfologia anormal dos leucócitos Doenças hematológicas malignas Leucemia aguda Leucemia crônica Neoplasias mieloproliferativas Mielodisplasia Linfoma não Hodgkin Hemostasia Introdução A cascata de coagulação Exames laboratoriais de coagulação Tempo de pró-trombina Tempo de tromboplastina parcial ativada Fibrinogênio e tempo de trombina Concentração de dímero D Ensaios de fatores específicos Interpretação dos testes de coagulação Hemofilia Coagulação intravascular disseminada Transfusão de sangue Introdução Antígenos do grupo sanguíneo Grupo sanguíneo do sistema ABO Grupo sanguíneo Rh Outros grupos sanguíneos e anticorpos importantes Testes laboratoriais de transfusão Tipagem do grupo sanguíneo e painel de anticorpos Painéis de identificação de anticorpo Reações cruzadas (testes de compatibilidade) Investigação de reação transfusional suspeita Doença hemolítica do recém-nascido Produtos derivados de sangue Eritrócitos Plaquetas Plasma fresco congelado Crioprecipitado Concentrados de fator Riscos associados à transfusão Regulamentação Conclusão Agradecimentos 27. Aspectos bioquímicos da anemia Introdução Formação, estrutura e função dos glóbulos vermelhos normais Formação Estrutura dos glóbulos vermelhos Função dos glóbulos vermelhos Anemia Anemias associadas à redução da produção de glóbulos vermelhos Anemia por deficiência de ferro Fisiologia do ferro Causas da anemia por deficiência de ferro Consequências clínicas da deficiência de ferro Determinação laboratorial do estado do ferro Anemias megaloblásticas resultantes da deficiência de vitamina B12 e folato Metabolismo do folato Causas da deficiência de folato Características da deficiência de folato Determinação laboratorial do estado do folato Metabolismo da vitamina B12 Causa da deficiência de vitamina B12 Características da deficiência de vitamina B12 Determinação laboratorial do estado da vitamina B12 Anemias devido à redução na produção de glóbulos vermelhos: causas herdadas Anemias associadas à redução na produção de glóbulos vermelhos: causas adquiridas Anemia de doença crônica Anemia aplásica Mielodisplasia Infiltração maligna da medula óssea Anemias associadas a aumento na perda dos glóbulos vermelhos Sangramento Hemólise Características laboratoriais da hemólise Causas das anemias hemolíticas Anemia hemolítica herdada Defeitos na membrana Defeitos de enzima Anemias hemolíticas adquiridas Anemias hemolíticas imunes Anemias hemolíticas não imunes Diagnóstico da hemólise Evidência clínica Investigações laboratoriais Investigações laboratoriais para a presença de hemólise Investigações laboratoriais para a causa da hemólise Teste para a deficiência de enzimas Conclusões Agradecimentos 28. Porfirias: doenças hereditárias da síntese do heme Introdução e aspectos gerais Bioquímica da síntese do heme Aspectos gerais das porfirias Genética molecular das porfirias Porfirias que se apresentam em crises agudas Porfirias agudas autossômicas dominantes Patofisiologia das crises agudas Apresentação clínica das crises agudas Complicações crônicas Diagnóstico de porfirias agudas Acompanhamento de uma crise aguda Prevenção de crises agudas Pacientes severamente afetados Acompanhamento de familiares assintomáticos de pacientes Prescrição segura Situações específicas Formas raras de porfiria aguda Porfiria por deficiência da ALA desidratase Porfirias agudas homozigóticas Porfirias cutâneas Porfirias bolhosas Patofisiologia das lesões cutâneas Sintomas e sinais da pele Características bioquímicas e abordagem diagnóstica Doenças individuais Protoporfiria eritropoiética e protoporfiria dominante ligada ao X Sintomas e sinais na pele Tratamento Complicações crônicas e seu acompanhamento Doenças secundárias do metabolismo das porfirinas Conclusão 29. Hemoglobinopatias Introdução Estrutura e função da hemoglobina Controle genético da síntese de hemoglobina Talassemias α-Talassemia β-Talassemia Variantes estruturais da hemoglobina Anemia falciforme Outras variantes estruturais de hemoglobina Diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias Conclusão 30. Imunologia para bioquímicos clínicos O sistema imunológico Introdução Respostas imunes Antígenos Clonalidade O sistema imune inato O sistema imune adaptativo Tecido linfoide Células Reconhecimento de antígenos Apresentação de antígenos Ativação imune celular Complemento O sistema do complemento Ativação através da via alternativa Ativação através da via clássica Ativação através da via da lectina Regulação das vias do complemento Proteínas de fase aguda Citocinas Citocinas inflamatórias Mecanismos de dano imunológico Hipersensibilidade de tipo I Hipersensibilidade do tipo II Hipersensibilidade do tipo III Hipersensibilidade do tipo IV Conclusão Doenças do sistema imune Introdução Deficiência imunológica Desenvolvimento da imunidade em seres humanos Infecção e deficiência imune Investigação de pacientes com suspeita de imunodeficiência Imunodeficiências primárias Imunodeficiência secundária Alergias Investigação de pacientes com alergias Anafilaxia Doenças autoimunes Doenças endócrinas autoimunes Malignidades linfoides Linfócitos B e proteínas monoclonais e Significados clínicos das proteínas monoclonais Prevalência de proteínas monoclonais Investigação laboratorial das paraproteínas Identificação de paraproteínas Tipificação de imunoglobulinas no soro e na urina Quantificação de componentes monoclonais Crioproteínas Microglobulinas – β2 Malignidades de células B Mieloma Plasmocitoma solitário Macroglobulinemia de Waldenström Linfomas, leucemias linfocíticas crônicas e doenças de cadeias pesadas Gamopatia monoclonal de significância desconhecida (MGUS) Paraproteinemia transiente Cadeias levas livres no soro (SFLC) Amiloidose Infecção e sepse Diagnóstico e monitoramento de infecções Proteína C-reativa e marcadores de resposta de fase aguda Transplante Transplante de órgãos Transplante de células-tronco Conclusão Apêndice 30.1: Investigação imunológica Quantificação da concentração total de imunoglobulinas Subclasses de IgG Quantificação de uma resposta específica de anticorpo Quantificação de IgE Complemento Listagem do número de células Ensaios funcionais Teste de função neutrofílica Autoanticorpos 31. Doença metabólica óssea Biologia óssea Anatomia do osso Macroscópica Microscópico Proteínas da matriz óssea Colágeno Proteínas não colágenas Outras proteínas ósseas Componentes celulares do osso Osteoblastos Osteócitos Osteoclastos A remodelação óssea e sua regulação Marcadores bioquímicos do metabolismo ósseo Marcadores da formação óssea Marcadores de absorção óssea Osteoporose Causas da osteoporose Investigação e diagnóstico Fatores clínicos de risco de fratura Densidometria óssea Investigação bioquímica Outras investigações Tratamento Mudanças no estilo de vida Cálcio e vitamina D Medidas farmacológicas Respostas bioquímicas aos tratamentos Osteomalacia Osteomalacia calciopênica Deficiência de vitamina D Defeitos na síntese ou na ação de 1,25-diidroxivitamina D Investigações laboratoriais Respostas à terapia Osteomalacia hipofosfatêmica Investigação laboratorial Tratamento Osteomalacia e acidose Defeito na função osteoblástica e osteomalacia Doença renal crônica – distúrbio mineral e ósseo Etiologia Eixo do hormônio da paratireoide−calcitriol−FGF23 Retenção de alumínio Características clínicas Investigações Tratamento Hiperparatireoidismo Toxicidade pelo alumínio Doença óssea após transplante renal Doença óssea no hiperparatireoidismo primário Características clínicas, bioquímicas e histológicas Tratamento Doença de paget do osso Epidemiologia Etiologia História Natural Patologia Características clínicas Investigações Radiologia Testes bioquímicos Respostas ao tratamento Remodelação e doença óssea em crianças Doenças ósseas genéticas Osteogênese imperfeita Massa óssea alta Osteopetrose Displasia diafisária progressiva Hiperfosfatemia familiar ou idiopática (Doença de Paget juvenil) Outros distúrbios Osteólise expansiva familiar e distúrbios relacionados Fibrogênese óssea imperfeita Displasia fibrosa poliostótica Conclusão Apêndice 31.1: Indicações para biópsia diagnóstica no osso transilíaco Apêndice 31.2: Protocolo para o teste de desferroxamina em pacientes em diálise 32. Bioquímica das desordens articulares Introdução O sistema articular Desordens do sistema articular Osteoartrite (OA) Artrite inflamatória Doenças do tecido conjuntivo Dor Artrite por deposição de cristais Hiperuricemia e gota Deposição de fosfato de cálcio (CPPD) Doença por deposição de fosfato básico de cálcio Outros cristais encontrados no líquido sinovial Envolvimento articular nas doenças endócrinas e metabólicas Diabetes melito Outras desordens endócrinas Hemocromatose Alcaptonúria Testes laboratoriais na doença articular Anemia na artrite reumatoide (AR) A resposta de fase aguda Análise do líquido sinovial Fator reumatoide Outros testes de anticorpos Conclusão 33. Doenças musculares Introdução Anatomia funcional e fisiologia muscular Doenças musculares e sua investigação Investigação bioquímica da doença musculat Avaliações bioquímicas de rotina Atividade plasmática da creatina quinase Elevação da creatina quinase induzida pela estatina Outras enzimas plasmáticas mensuráveis Mioglobinúria Investigação das doenças musculares Não metabólicas, miopatias determinadas geneticamente Metabólicas, miopatias geneticamente determinadas Desordens do metabolismo de carboidratos Defeitos na cadeia respiratória Defeitos da oxidação de ácidos graxos Conclusão Agradecimentos Apêndice 33.1: O teste do exercício do antebraço 34. Investigação do líquido cefalorraquidiano Introdução Fisiologia do líquido cefalorraquidiano Formação Composição Análise do fluido cisternal ou ventricular Investigações relevantes para fisiologia e patofisiologia Coleta e pressão Aparência Células Glicose Lactato Proteínas Avaliação da permeabilidade da barreira hemato-encefálica e redução do fluxo do fluido Síntese de imunoglobulina intratecal Bandas oligoclonais Proteínas cérebro-específicas Otorreia e rinorreia de líquido cefalorraquidiano Pigmento heme e ferritina Exame do LCR para heme e bilirrubina Enzimas no LCR Marcadores de inflamação Investigações não bioquímicas Investigações bioquímicas nas desordens do SNC Infecções agudas Infecções crônicas Hemorragia e obstrução Doenças metabólicas hereditárias Malignidades Demência Análise do fluido cefalorraquidiano em doenças desmielinizantes Conclusão Agradecimentos 35. Aspectos bioquímicos dos transtornos psiquiátricos Introdução: A psiquiatria como disciplina clínica Investigações em psiquiatria Classificação dos transtornos psiquiátricos Etiologia dos transtornos psiquiátricos Investigações bioquímicas nos transtornos psiquiátricos Manifestações psiquiátricas das doenças orgânicas Estado confusional agudo (delírio) Ansiedade Demência Depressão Introdução Depressão e função da tireoide Depressão e função adrenal Depressão na síndrome metabólica e diabetes Transtorno de estresse pós-traumático Esquizofrenia Manifestações endócrinas e metabólicas das doenças psiquiátricas Anormalidades do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal Anormalidades do eixo hipotálamo–hipófise–tireoide Anormalidades do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal Anormalidades na secreção do hormônio do crescimento Anormalidades na secreção de prolactina Outras anormalidades metabólicas Complicações metabólicas dos fármacos psicotrópicos Lítio Medicamentos que causam hiperprolactinemia Medicamentos que causam hiponatremia Medicamentos que causam hiperglicemia e hiperlipidemia Medicamentos que interferem na função hepática Avanços futuros Conclusão 36. Aspectos bioquímicos da doença neurológica Introdução Encefalopatia Encefalopatia tóxica e metabólica Monóxido de carbono Álcool Opioides Deficiência de tiamina (vitamina B1) Deficiência de vitamina B12 Insuficiência hepática Doença renal crônica e insuficiência renal estabelecida Insuficiência respiratória Insuficiência cardiorrespiratória Desordens do metabolismo da glicose Hiponatremia Hipernatremia Hipercalcemia Encefalopatia séptica Encefalopatia autoimune Demência Desordens da medula espinal Deficiência de vitamina B12 (degeneração subaguda da medula espinal) Deficiência de folato Deficiência de cobre Deficiência de vitamina E Mielopatia hepática Deficiência de hexosaminidase A Adrenomieloneuropatia Neuropatia periférica Neuropatia axonal dolorosa de fibras finas Neuropatias diabéticas Polineuropatias simétricas Neuropatias focais e multifocais Patofisiologia da neuropatia diabética Neuropatias imunomediadas Neuropatias inflamatórias agudas e variantes Polineuropatias desmielizantes inflamatórias crônicas e variantes incluindo neuropatias paraproteinêmicas Gamopatia monoclonal de significado indeterminado Mieloma múltiplo Macroglobulinemia de Waldenström Síndrome de POEMS A doença renal crônica e a insuficiência renal estabelecida Doença hepática Distúrbios endócrinos Hipotireoidismo Hipertireoidismo Acromegalia Neuropatias periféricas nutricionais Deficiência de vitamina B12 Deficiência de tiamina (vitamina B1) Deficiência de vitamina B6 (piridoxina) Deficiência de vitamina E Deficiência de niacina (vitamina B3), de ácido pantotênico (vitamina B5) e de ácido fólico Hipofosfatemia crônica Deficiência de cobre Neuropatia associada à cirurgia bariátrica Síndrome de Strachan Neuropatias metabólicas Doença de Refsum (heredopathica atáctica polyneuritiformis) Neuropatia porfírica Doença de Fabry (angioqueratoma corpóreo difuso; deficiência de α-galactosidase) Xantomatose cerebrotendinosa (cholestanolosis) Doença de Tangier Amiloidose Desordens mitocondriais Neuropatias paraneoplásicas Desordens de movimento Parkinsonismo Tremor Distonia Doença de Wilson Coreia Mioclonia Tiques Ataxia Ataxia de Friedreich Ataxia com deficiência isolada de vitamina E Abetalipoproteinemia Ataxia-telangiectasia Ataxia de início precoce com apraxia oculomotora e hipoalbunemia Síndrome do cromossomo X frágil associada à ataxia/tremor Deficiência de hexosaminidase (gangliosidoses GM2) Xantomatose cerebrotendínea (colestanolose) Lipofuscinoseceroide neuronal Doença celíaca Desordens inflamatórias do sistema nervoso central Conclusão Agradecimentos 37. Lipídeos e disfunções do metabolismo lipoproteico Introdução Lipídeos Esteróis Colesterol Fitoesteróis Ácidos graxos Triglicerídeos Fosfolipídeos Eicosanoides Esfingolipídeos Lipídeos nucleares Lipoproteínas Quilomícrons Lipoproteínas de densidade muito baixa Lipoproteínas de densidade intermediária Lipoproteínas de baixa densidade Lipoproteínas de alta densidade Lipoproteína(a) Lipoproteína X Apolipoproteínas Apolipoproteína A Apolipoproteína A-I Apolipoproteína A-II Apolipoproteína A-IV Apolipoproteína A-V Apolipoproteína B Apolipoproteína B-100 Apolipoproteína B-48 Apolipoproteína C Apolipoproteína C-I Apolipoproteína C-II Apolipoproteína C-III Apolipoproteína D Apolipoproteína E Apolipoproteína M Apolipoproteína(a) Absorção de colesterol Digestão de triglicerídeos Metabolismo dos ácidos biliares Metabolismo das lipoproteínas Montagem de lipoproteínas que contêm a apolipoproteína B Via exógena Lipólise no tecido adiposo Via endógena Tráfego hepático de colesterol Metabolismo das lipoproteínas de alta densidade (Fig. 37.9) Montagem das lipoproteínas Efluxo de colesterol Transporte reverso de colesterol Enzimas envolvidas no metabolismo das lipoprotéinas Lecitina-colesterol aciltransferase Lipases Lipoproteína lipase Lipase hepática Lipase endotelial Fator 1 de maturação da lipase Lipase de triglicerídeos pancreática Lipase hormônio sensível Carboxil éster lipase Lipase ácida lisossomal Fosfolipase A2 Acil-CoA:colesterol aciltransferase Proteínas de transferência envolvidas no metabolismo das lipoproteínas Proteína de transferência de colesterol esterificado (CETP) Proteína de transferência de fosfolipídeos (PTP) Proteínas transportadoras de ácidos graxos Receptores envolvidos no metabolismo lipoproteico O receptor LDL Proteína relacionada com o receptor LDL Receptor scavenger classe B do tipo 1 Outros receptores scavenger Família dos receptores de peroxissomos ativadores de proliferação Outros receptores nucleares Outras proteínas envolvidas na síntese, no transporte e no metabolismo de lipoproteínas Proteína microssomal de transferência de triglicerídeos Família das proteínas transportadoras ABC (ATP-binding cassette) Pró-proteína convertase subtilisina/kexina tipo 9 Proteína ligadora do elemento regulador de esteróis Sortilinas Proteína ligadora de HDL ancorada ao glicosil fosfatidil inositol tipo 1 Proteína semelhante à angiopoietina tipo 3 Classificação das disfunções lipoproteicas Dislipoproteinemias primárias Hipobetalipoproteinemia Abetalipoproteinemia Doença de retenção de quilomícrons Hipobetalipoproteinemia familiar Hiperlipidemia familiar combinada Hipertrigliceridemia familiar Síndrome quilomicronemia Hiperlipoproteinemia remanescente Hipercolesterolemia familiar Hipercolesterolemia patogênica Hipoalfalipoproteinemia Estrutura anormal da apolipoproteína A Deficiência de apo A-I Disfunções do metabolismo de HDL (Quadro 37.2) Doença de Tangier Deficiência familiar de lecitina-colesterol aciltransferase Doença do olho de peixe Deficiência de lipase de triglicerídeos hepática Deficiência da proteína de transferência de colesterol esterificado Hiperlipidemias adquiridas Diabetes melito Hipotireoidismo Síndrome nefrótica Doença renal crônica Transplante renal Doenças hepáticas Álcool Hiperlipidemias relacionadas com medicamentos Hipolipidemia adquirida Investigação das disfunções lipídicas Colesterol total Triglicerídeos Colesterol de lipoproteína de alta densidade Colesterol de lipoproteína de baixa densidade Colesterol não HDL Apolipoproteínas Apolipoproteína A-I Apolipoproteína B Apolipoproteína E Lipoproteína(a) Atividade lipolítica pós-heparina Técnicas de separação de lipoproteínas Ultracentrifugação Eletroforese de lipoproteínas Genotipagem Tratamento da hiperlipidemia Conclusão Agradecimento 38. Bioquímica clínica do sistema cardiovascular Introdução Doença cardiovascular A função do laboratório Estrutura e bioquímica do músculo cardíaco Estrutura e função arterial Aterosclerose Teorias da aterogênese inicial A hipótese da “resposta à lesão” Hipótese da oxidação lipídica A lesão fibrogordurosa A placa complicada/ruptura da placa Lesão aguda do miocárdio Biomarcadores da lesão aguda do miocárdio Troponinas Troponinas de alta sensibilidade Outras causas de elevação da cTn Creatinoquinase-MB (CK-MB) Mioglobina Proteína ligante de ácido graxo tipo cardíaco (H-FABP) Outros Testes para outras causas de dor no peito Insuficiência cardíaca Peptídeos natriuréticos Valores críticos Fatores não relacionados à IC influenciando PNs Utilidade clínica Fatores de risco cardiovascular Avaliação do risco cardiovascular Fatores de risco não modificáveis Idade Gênero Raça Histórico familiar Fatores genéticos Baixo peso ao nascer Fatores de risco potencialmente modificáveis Tabagismo Lipídeos e lipoproteínas Trombogênese, reologia e fatores de coagulação Hipertensão Obesidade Intolerância à glicose e diabetes Síndrome metabólica Atividade física Fatores psicológicos Inflamação e infecção Importância relativa dos fatores de risco coronariano Fatores dietéticos Sal Açúcares simples Etanol Peixes e óleos de peixe Proteína de soja Ácidos graxos Esteroides das plantas Fibra Frutas e vegetais, chá e café Padrões dietéticos Hipertensão Definição Causa Hipertensão primária Hipertensão secundária Avaliação laboratorial da hipertensão Investigação de causas secundárias Hipertensão renovascular Aldosteronismo primário (hiperaldosteronismo) Formas de AP Investigação bioquímica Localização Feocromocitoma Investigação bioquímica Localização Conduta Hipertensão maligna Hipertensão na gestação Conduta da hipertensão Conclusão Apêndice 1: Protocolo para investigação do aldosteronismo: testes para pesquisa e confirmação Preparo do paciente Procedimento de triagem Interpretação dos resultados do teste de rastreio Testes confirmatórios Teste de supressão salina Procedimento Interpretação Teste de supressão da fludrocortisona Procedimento Interpretação 39. Monitoramento terapêutico de fármacos Introdução Farmacocinética e farmacodinâmica Adesão Absorção Distribuição Eliminação (metabolismo e excreção) Ligação às proteínas Fatores farmacodinâmicos Quais fármacos devem ser monitorados? Uso do monitoramento terapêutico de fármacos Perguntas clínicas adequadas Informação precisa sobre o paciente Amostra adequada Análise precisa Interpretação clínica relevante Ação efetiva Prestação de um serviço de monitoramento terapêutico Equipe Tempo para entrega Teste no local de atendimento Elaboração de relatórios Unidades Garantia de qualidade Educação continuada Monitoramento famacodinâmico, biomarcadores e farmacogenética Integrando informações Fármacos individuais Fármacos analgésicos/anti-inflamatórios Aspirina (ácido acetilsalicílico) Antiarrítmicos e glicosídeos cardiotônicos Amiodarona Digoxina e digitoxina Disopiramida Flecainida Procainamida Anticonvulsivantes (antiepilépticos) Carbamazepina / oxcarbazepina Etossuximida Fenobarbital/primidona Fenitoína Valproato Anticonvulsivantes mais recentes Antidepressivos e fármacos antipsicóticos Antidepressivos tricíclicos (amitriptilina, clomipramina, dosulepina, doxepina, imipramina, lofepramina, nortriptilina, trimipramina) Inibidores seletivos da recaptação de serotonina (ISRSs) (citalopram, escitalopram, fluoxetina, fluvoxamina, paroxetina e sertralina) Lítio Outros antidepressivos Fármacos antipsicóticos Fármacos antimicrobianos Aminoglicosídeos (amicacina, gentamicina, tobramicina) Glicopeptídeos (vancomicina e teicoplanina) Cloranfenicol Fármacos antifúngicos Fármacos antituberculose Fármacos antirretrovirais Fármacos antineoplásicos Metotrexato Fármacos broncodilatadores Teofilina/cafeína Imunossupressores Ciclosporina Sirolimus Tacrolimus Ácido micofenólico Opiáceos e fármacos opioides Metadona/buprenorfina Morfina Agradecimentos Apêndice 39.1: Cálculos para a determinação das doses necessárias para alcançar as concentrações de equilíbrio 40. Envenenamento Introdução Etiologia do envenenamento Intrauterina Neonatos Lactância Infância Vida adulta Tipos de lesão no envenenamento Diagnóstico e tratamento do envenenamento: princípios gerais Diagnóstico Tratamento Suporte respiratório Suporte cardiovascular Complicações do sistema nervoso central Temperatura corporal Complicações renais Cuidados paliativos gerais Descontaminação intestinal Antídotos Técnicas de eliminação Venenos específicos Paracetamol (acetaminofeno) Mecanismos Dose tóxica Características clínicas Tratamento Salicilato Mecanismos Características clínicas Medições laboratoriais Tratamento Cloroquina Digoxina Características clínicas Tratamento Ferro Toxicidade Características clínicas Análise Tratamento Outros metais Organofosforados Toxicidade Características clínicas e tratamento Álcoois e glicóis Etanol (álcool etilíco) Metanol (álcool metílico) Etilenoglicol Abuso de drogas e substâncias Anfetaminas 3,4-Metilenodioximetanfetamina (MDMA) Heroína (diamorfina) Dietilamida do ácido lisérgico (LSD) Cocaína Cannabis Solventes Benzodiazepínicos Teofilina Características clínicas Tratamento Antidepressivos Antidepressivos tricíclicos Inibidores da monoamina oxidase Outros antidepressivos Lítio Toxicidade Características clínicas Tratamento Cianeto Monóxido de carbono Toxicidade Características clínicas Metemoglobinemia Causas Sintomas Tratamento Toxinas vegetais e fúngicas Conclusão Agradecimento Apêndice 40.1: Centros de venenos 41. Efeitos metabólicos dos tumores Introdução Tumores neuroendócrinos Tumores carcinoides Apresentação clínica Metabolismo da serotonina Investigação laboratorial Diagnóstico por imagem Tratamento Neoplasia endócrina múltipla Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 Doença da Paratireoide Tumores neuroendócrinos gastrenteropancreáticos Tumores pituitários Tumores carcinoides do intestino anterior Tumores adrenais Tumorigênese em NEM1 Diagnóstico de NEM1 Acompanhamento de pacientes e portadores de NEM1 Neoplasia endócrina múltipla tipo 2 Outras síndromes familiares associadas com neoplasia endócrina múltipla Alterações metabólicas na malignidade Introdução Síndromes paraneoplásicas Síndromes paraneoplásicas neurológicas Síndromes paraneoplásicas humorais Adrenocorticotropina Vasopressina Peptídeo relacionado com PTH Osteomalacia induzida por tumor Outras síndromes paraneoplásicas e características da doença maligna Caquexia do câncer Alterações no metabolismo Tratamento Sequelas endócrinas de tumores e seu tratamento Efeitos sobre o crescimento somático Consequências da terapia na reprodução Conclusão 42. Marcadores tumorais Introdução Avaliação da utilidade clínica dos marcadores tumorais Dosagem de marcadores tumorais e as responsabilidades do laboratório clínico Motivações para a solicitação de dosagem de marcadores tumorais Seleção do marcador tumoral Solicitações pré-analíticas Solicitações analíticas Relatório dos resultados da dosagem de marcadores tumorais Marcadores tumorais no controle de tipos específicos de câncer Câncer de bexiga Câncer de mama Rastreamento e diagnóstico Prognóstico Monitoramento Câncer cervical Rastreamento e diagnóstico Prognóstico Monitoramento Coriocarcinoma Câncer colorretal Rastreamento Diagnóstico Prognóstico e estadiamento Monitoramento Monitoramento da doença avançada Precauções e advertências Pré-rastreamento genético para detecção de câncer colorretal hereditário não polipose Detecção de mutações no K-RAS Câncer gástrico Tumores de estroma gastrintestinal (GIST) Tumores de células germinativas Rastreamento Diagnóstico Prognóstico Monitoramento Monitoramento a longo prazo Neoplasia trofoblástica gestacional Molas hidatiformes Molas invasivas Coriocarcinoma Tumores trofoblásticos do sítio placentário Rastreamento Diagnóstico Prognóstico Monitoramento Carcinoma hepatocelular (câncer primário de fígado) Rastreamento de grupos de alto risco Diagnóstico Prognóstico Monitoramento Câncer de pulmão Rastreamento Diagnóstico diferencial Prognóstico Monitoramento Pesquisa de mutações no receptor de fator de crescimento epidérmico e no K-RAS Melanoma Pesquisa de mutações no BRAF Tumores neonatais e pediátricos Tumores de células germinativas na infância Hepatoblastoma Neuroblastoma Câncer de ovário Rastreamento Diagnóstico Prognóstico Detecção de doença residual Monitoramento Monitoramento a longo prazo Câncer de pâncreas Câncer de próstata Rastreamento e diagnóstico Controle Requisitos para as análises e preparação do relatório laboratorial Câncer testicular Câncer de tireoide Rastreamento, diagnóstico e prognóstico Monitoramento Requisitos para as análises e preparação do relatório laboratorial Metástase de tumor primário oculto Resumo do capítulo 43. Bioquímica clínica molecular Introdução Genes e expressão gênica O que é um gene? O Projeto Genoma Humano O projeto “Encode” Expressão gênica Mutação: fonte da diversidade e de doenças Gênese de um indivíduo: a formação dos gametas Genes em famílias e populações A variabilidade da expressão das doenças genéticas Técnicas de análise genética Detecção de sequências específicas de DNA Utilização de proteínas que reconhecem sequências de DNA: endonucleases de restrição Hibridização: sondas e reação em cadeia de polimerase (PCR) Detecção de mutações Detectando mutações conhecidas Métodos de rastreamento Rastreamento de genes mutantes Sequenciamento de nova geração Aplicações da análise de DNA Diagnóstico de casos índices Diagnóstico pré-natal Rastreamento Rastreamento de indivíduos Rastreamento populacional Farmacogenética Doenças hereditárias – alguns exemplos Doenças monogênicas Deficiência de α1-antitripsina Fibrose cística Distrofia muscular Doença de Huntington Doenças multifatoriais e poligênicas Aterosclerose Hipercolesterolemia familiar Genótipos da apolipoproteína E Genética do câncer Oncogenes e genes supressores Neoplasia endócrina múltipla (MEN) Terapia gênica Células-tronco na terapia gênica Terapia gênica no câncer Conclusão Agradecimentos Glossário 44. Bioquímica forense Introdução Amostras e amostragem Intoxicação por substâncias endógenas γ-Hidroxibutirato Insulina Magnésio Sódio Bioquímica postmortem Humor vítreo Problemas diagnósticos específicos Reações anafiláticas/anafilactoides Diabetes Afogamento Hipotermia/hipertermia Inflamação Morte súbita Índice
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