Biomedical informatics for cancer research

در دو دهه گذشته، سرمایه گذاری بزرگ در تحقیقات سرطان منجر به شناسایی نقش های مکمل جهش ژنتیکی و تغییرات اپی ژنتیکی به عنوان محرک های اساسی سرطان شد. با این اکتشافات، ما اکنون ناهمگنی عمیق در سرطان را تشخیص می دهیم، که در آن رفتارهای مشابه فنوتیپی در تومورها از انحرافات مولکولی مختلف ناشی می شود. اگرچه اکثر تومورها حاوی جهش های زیادی هستند، تنها تعداد کمی از ژن های جهش یافته باعث سرطان زایی می شوند. برای درمان سرطان، ما باید فقط زیرمجموعه مضر پروتئین های نابجا را از این ژن های جهش یافته شناسایی و هدف قرار دهیم تا کارایی را به حداکثر برسانیم و در عین حال عوارض جانبی مضر را به حداقل برسانیم. درمان‌های نسلی برای سرطان به شدت فردی می‌شوند و بر مجموعه خاصی از پروتئین‌های محرک نابجا شناسایی شده در تومور تمرکز می‌کنند. این امر نیاز به انفورماتیک در تحقیقات و درمان سرطان را بسیار فراتر از نیاز در سایر بیماری ها می کند. برای هر سرطان جداگانه، ما باید انحرافات مولکولی را پیدا کنیم، مواردی را که در تومور خاص مضر هستند شناسایی کنیم، درمان هایی را طراحی و محاسباتی کنیم که مجموعه پروتئین های ناهنجار را هدف قرار می دهند، اثربخشی این درمان ها را دنبال کرده و سلامت کلی فرد را تحت نظر داشته باشیم. . این باید به طور موثر انجام شود تا برنامه های درمانی مناسب به شیوه ای مقرون به صرفه ایجاد شود. تکنیک های پیشرفته برای رفع بسیاری از این نیازها در انفورماتیک زیست پزشکی در حال توسعه است و تمرکز این جلد است.

In the past two decades, the large investment in cancer research led to identification of the complementary roles of genetic mutation and epigenetic change as the fundamental drivers of cancer. With these discoveries, we now recognize the deep heterogeneity in cancer, in which phenotypically similar behaviors in tumors arise from different molecular aberrations. Although most tumors contain many mutations, only a few mutated genes drive carcinogenesis. For cancer treatment, we must identify and target only the deleterious subset of aberrant proteins from these mutated genes to maximize efficacy while minimizing harmful side effects.

Together, these observations dictate that next-generation treatments for cancer will become highly individualized, focusing on the specific set of aberrant driver proteins identified in a tumor. This drives a need for informatics in cancer research and treatment far beyond the need in other diseases. For each individual cancer, we must find the molecular aberrations, identify those that are deleterious in the specific tumor, design and computationally model treatments that target the set of aberrant proteins, track the effectiveness of these treatments, and monitor the overall health of the individual. This must be done efficiently in order to generate appropriate treatment plans in a cost effective manner. State-of-the-art techniques to address many of these needs are being developed in biomedical informatics and are the focus of this volume.