Benign & Pathological Chromosomal Imbalances. Microscopic and Submicroscopic Copy Number Variations (CNVs) in Genetics and Counseling

عدم تعادل کروموزومی خوش خیم و پاتولوژیک به طور سیستماتیک پیامدهای بیماری گونه های شماره کپی قابل مشاهده سیتوژنتیکی (CG-CNV) را با استفاده از ارزیابی سیتوژنتیک انواع DNA heterochromatic یا euchromatic روشن می کند. در حالی که انواع چندین مگاباس می‌تواند بدون پیامد بالینی در ژنوم انسان وجود داشته باشد، تمایز بصری این نواحی خوش‌خیم از پیامدهای بیماری همیشه برای پزشکانی که به روش‌های پرهزینه‌سازی پروفایل مولکولی مانند FISH، aCGH و NGS عادت دارند، رخ نمی‌دهد.

از آنجایی که رویکردهای مبتنی بر فناوری مانند FISH و aCGH هنوز به وعده پوشش جهانی یا کارایی هزینه برای نمونه مورد بررسی دست نیافته‌اند، تجزیه و تحلیل کروموزوم عمیق و سیتوژنتیک مولکولی همچنان برای ترجمه فناوری، طراحی مطالعه و ارزیابی درمانی مرتبط هستند.

دانش بازآرایی‌های نادر اما مکرر که برای پزشکان ناآشنا است، باعث صرفه‌جویی در زمان و هزینه برای سیتوژنتیک‌های مولکولی و مشاوران ژنتیک می‌شود و به تشخیص CG-CNV خوش‌خیم از مضر کمک می‌کند. همچنین از آنها در تصمیم گیری برای استفاده از ابزارهای سیتوژنتیک مولکولی پشتیبانی می کند.

• نشان می دهد که چگونه می توان وراثت و شکل گیری تغییرات تعداد کپی قابل مشاهده از نظر سیتوژنتیکی را با استفاده از رویکردهای سیتوژنتیک و مولکولی برای تشخیص ژنتیکی، مشاوره با بیمار، و توسعه طرح درمان تعریف کرد
• به طور منحصر به فرد همه را طبقه بندی می کند. انواع شناخته شده با منشاء کروموزومی، صرفه جویی در زمان و هزینه برای محققان در بررسی انواع خوش خیم و پاتولوژیک قبل از استفاده از روش های مولکولی پرهزینه برای بررسی
• مقایسه جانبی گونه های تعداد کپی با فرم زیر میکروسکوپی اخیراً شناسایی شده آنها، کمک به ارزیابی فناوری با استفاده از aCGH و سایر تکنیک ها

Benign & Pathological Chromosomal Imbalances systematically clarifies the disease implications of cytogenetically visible copy number variants (CG-CNV) using cytogenetic assessment of heterochromatic or euchromatic DNA variants. While variants of several megabasepair can be present in the human genome without clinical consequence, visually distinguishing these benign areas from disease implications does not always occur to practitioners accustomed to costly molecular profiling methods such as FISH, aCGH, and NGS.

As technology-driven approaches like FISH and aCGH have yet to achieve the promise of universal coverage or cost efficacy to sample investigated, deep chromosome analysis and molecular cytogenetics remains relevant for technology translation, study design, and therapeutic assessment.

Knowledge of the rare but recurrent rearrangements unfamiliar to practitioners saves time and money for molecular cytogeneticists and genetics counselors, helping to distinguish benign from harmful CG-CNV. It also supports them in deciding which molecular cytogenetics tools to deploy.

• Shows how to define the inheritance and formation of cytogenetically visible copy number variations using cytogenetic and molecular approaches for genetic diagnostics, patient counseling, and treatment plan development
• Uniquely classifies all known variants by chromosomal origin, saving time and money for researchers in reviewing benign and pathologic variants before costly molecular methods are used to investigate
• Side-by-side comparison of copy number variants with their recently identified submicroscopic form, aiding technology assessment using aCGH and other techniques