دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
ویرایش:
نویسندگان: Krystyna E. Wisniewski and Nanbert Zhong (Eds.)
سری: Advances in Genetics 45
ISBN (شابک) : 9780120176458
ناشر: Academic Press, Elsevier
سال نشر: 2001
تعداد صفحات: 1-243
[243]
زبان:
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود)
حجم فایل: 9 Mb
در صورت تبدیل فایل کتاب Batten Disease: Diagnosis, Treatment, and Research به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب بیماری باتن: تشخیص، درمان و تحقیق نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
این عنوان تمام دانش فعلی بیماری باتن را از تحقیقات تا ارزیابی بالینی ارائه می دهد. NCL در کشورهای توسعه نیافته به خوبی شناخته نشده است زیرا فناوری تشخیصی وجود ندارد. با این حال، با اطلاعات موجود در این جلد، می توان یک تشخیص خاص NCL انجام داد. همچنین، جهشهای خانوادگی خاص که از طریق آزمایشهای ژنتیکی به دست میآیند، ممکن است تشخیصهای پیش از تولد را برای خانوادههای در معرض خطر راهنمایی کند.
This title will present all current knowledge of Batten disease from research to clinical evaluation. NCL is not well recognized in underdeveloped countries because the diagnostic technology is lacking. With the information in this volume, however, a specific diagnosis of NCL could be made. Also, specific familial mutations obtained through genetic tests may guide prenatal diagnoses for at-risk families.
Content:
Contributors
Pages xi-xii
Preface
Page xiii
Krystyna E. Wisniewski, Nanbert Zhong
1 Neuronal ceroid lipofuscinoses: Classification and diagnosis Original Research Article
Pages 1-34
Krystyna E. Wisniewski, Elizabeth Kida, Adam A. Golabek, Wojciech Kaczmarski, Fred Connell, Nanbert Zhong
2 Cellular pathology and pathogenic aspects of neuronal ceroid lipofuscinoses Original Research Article
Pages 35-68
Elizabeth Kida, Adam A. Golabek, Krystyna E. Wisniewski
3 Positional candidate gene cloning of CLN1 Original Research Article
Pages 69-92
Sandra L. Hofmann, Amit K. Das, Jui-Yun Lu, Abigail A. Soyombo
4 Biochemistry of neuronal ceroid lipofuscinoses Original Research Article
Pages 93-106
Mohammed A. Junaid, Raju K. Pullarkat
5 Positional cloning of the JNCL gene, CLN3 Original Research Article
Pages 107-121
Terry J. Lerner
6 Studies of homogenous populations: CLN5 and CLN8 Original Research Article
Pages 123-140
Susanna Ranta, Minna Savukoski, Pirkko Santavuori, Matti Haltia
7 Molecular genetic testing for neuronal ceroid lipofuscinoses Original Research Article
Pages 141-158
Nanbert Zhong
8 Genetic counseling in the neuronal ceroid lipofuscinoses Original Research Article
Pages 159-167
Susan Sklower Brooks
9 Neurotrophic factors as potential therapeutic agents in neuronal ceroid lipofuscinosis Original Research Article
Pages 169-182
Jonathan D. Cooper, William C. Mobley
10 Animal models for the ceroid lipofuscinoses Original Research Article
Pages 183-203
Martin L. Katz, Hisashi Shibuya, Gary S. Johnson
11 Experimental models of NCL: The yeast model Original Research Article
Pages 205-216
David A. Pearce
12 Outlook for future treatment Original Research Article
Pages 217-224
Nanbert Zhong, Krystyna E. Wisniewski
Appendix: Batten support groups
Pages 225-236
Subject index
Pages 237-243