Basiswissen Humangenetik

Front Matter ....Pages I-XX
Front Matter ....Pages 1-1
 Einleitung  (Johannes Zschocke)....Pages 3-6
 Molekulare Grundlagen  (Johannes Zschocke)....Pages 7-38
 Mutationen und genetische Variabilität  (Johannes Zschocke)....Pages 39-65
 Pathomechanismen genetischer Krankheiten  (Johannes Zschocke)....Pages 67-95
 Vererbungsformen  (Johannes Zschocke)....Pages 97-109
 Mehrlingsschwangerschaften  (Johannes Zschocke)....Pages 111-114
 Tumorgenetik  (Johannes Zschocke)....Pages 115-121
 Altern und Genetik  (Johannes Zschocke)....Pages 123-126
 Pharmakogenetik und Pharmakogenomik  (Johannes Zschocke)....Pages 127-135
Front Matter ....Pages 137-137
 Humangenetik als ärztliches Fach  (Johannes Zschocke)....Pages 139-141
 Genetische Beratung  (Johannes Zschocke)....Pages 143-148
 Genetische Sprechstunde  (Johannes Zschocke)....Pages 149-158
 Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen  (Johannes Zschocke)....Pages 159-176
 Wahrscheinlichkeitsberechnung  (Johannes Zschocke)....Pages 177-188
 Genetische Labordiagnostik  (Johannes Zschocke)....Pages 189-211
 Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening  (Johannes Zschocke)....Pages 213-220
 Pränataldiagnostik  (Christian P. Schaaf)....Pages 221-229
 Humangenetik – eine ethische Herausforderung  (Christian P. Schaaf)....Pages 231-237
Front Matter ....Pages 239-240
 Angeborene Fehlbildungssyndrome  (Christian P. Schaaf)....Pages 241-262
 Haut und Bindegewebe  (Christian P. Schaaf)....Pages 263-273
 Kreislaufsystem und Hämatologie  (Christian P. Schaaf)....Pages 275-294
 Atmungssystem  (Christian P. Schaaf)....Pages 295-303
 Verdauungssystem  (Christian P. Schaaf)....Pages 305-314
 Stoffwechselkrankheiten  (Johannes Zschocke)....Pages 315-332
 Endokrinium und Immunsystem  (Christian P. Schaaf)....Pages 333-345
 Skelett, Bewegungssystem und Wachstum  (Christian P. Schaaf)....Pages 347-360
 Harntrakt  (Christian P. Schaaf)....Pages 361-364
 Genitalorgane, Sexualentwicklung, Sterilität, Infertilität und Fehlgeburten  (Christian P. Schaaf)....Pages 365-377
 Augen  (Christian P. Schaaf)....Pages 379-383
 Ohren und Gehör  (Christian P. Schaaf)....Pages 385-387
 Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten  (Christian P. Schaaf)....Pages 389-423
 Tumorerkrankungen  (Christian P. Schaaf)....Pages 425-452
Front Matter ....Pages 453-453
 MC-Fragen und -Antworten  (Christian P. Schaaf)....Pages 455-461
 Klinische Fälle  (Johannes Zschocke, Christian P. Schaaf)....Pages 463-469
 Lösungen  (Johannes Zschocke, Christian P. Schaaf)....Pages 471-481
Back Matter ....Pages 483-497