ATM Kinase: Methods and Protocols

آتاکسی-تلانژکتازی (A-T) یک اختلال ژنتیکی نادر و شدید است که کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد. A-T یک بیماری چند سیستمی است که با تخریب پیشرونده عصبی، نقص ایمنی و استعداد سرطان مشخص می شود. این جلد دقیق، زمینه تحقیقاتی رو به گسترش را در مورد ژن ATM (آتاکسی-تلانژکتازی، جهش یافته) و نقش ATM کیناز در سیگنال دهی آسیب DNA و فرآیندهای سلولی متنوع را بررسی می کند. آنچه در زیر می آید یک مرجع دسکتاپ مفید برای محققان باتجربه A-T و دانشجویان تحصیلات تکمیلی است، زیرا وسعت پیشرفت های اخیر در مطالعات A-T را نشان می دهد. این فصل‌ها برای مجموعه‌های بسیار موفق روش‌ها در زیست‌شناسی مولکولی نوشته شده‌اند، فصل‌هایی شامل مقدمه‌ای بر موضوعات مربوطه، فهرستی از مواد و معرف‌های لازم، پروتکل‌های آزمایشگاهی گام به گام، قابل تکرار آسان، و نکاتی در مورد عیب‌یابی و اجتناب از دام های شناخته شده.هر دو تکنیک کلاسیک و پیشرفته توصیف شده اند، از جمله تشخیص جهش ژن ATM، سنجش حساسیت پرتویی و سنتز DNA مقاوم در برابر پرتو، روش های جدید برای اندازه گیری فعالیت ATM کیناز با میکروسکوپ تصویربرداری و غربالگری محتوای بالا همچنین رویکردهای پروتئومیکس، فسفوپروتئومیکس و بیوانفورماتیک برای رمزگشایی مسیرهای سیگنالینگ وابسته به ATM. روش‌های اضافی شامل تولید سلول‌های بنیادی خاص بیمار و رویکردهایی برای مطالعه عملکردهای ATM در سیستم عصبی است.
جامع و عملی، ATM Kinase: Methods and Protocols با هدف برانگیختن و جلب علاقه همکاران از زمینه های مختلف به تحقیقات A-T در تلاش برای ارائه تخصص و ایده های تازه آنها برای حل بسیاری از معماهای A-T است. هنوز منتظر است تا با هم جمع شوند و رنج کودکان A-T و خانواده های آنها را کاهش دهند.

Ataxia–telangiectasia (A-T) is a rare and severe genetic disorder affecting children. A-T is a multisystem disease characterized by progressive neurodegeneration, immunodeficiency and cancer predisposition. This detailed volume explores the ever expanding field of research into the ATM (ataxia-telangiectasia, mutated) gene and the role played by ATM kinase in DNA damage signaling and diverse cellular processes. What follows is a handy desktop reference for both seasoned A-T researchers and postgraduate students, as it demonstrates the breadth of recent developments in A-T studies. Written for the highly successful Methods in Molecular Biology series, chapters include introductions to their respective topics, lists of the necessary materials and reagents, step-by-step, readily reproducible laboratory protocols, and tips on troubleshooting and avoiding known pitfalls.Both classic and cutting-edge techniques are described, including ATM gene mutation detection, assays for radiosensitivity and radioresistant DNA synthesis, new methods to measure ATM kinase activity by imaging microscopy and high content screening as well as proteomics, phosphoproteomics and bioinformatics approaches to decipher ATM-dependent signalling pathways. Additional methods include generation of patient-specific stem cells and approaches to study ATM functions in the nervous system.
Comprehensive and practical, ATM Kinase: Methods and Protocols aims to ignite and attract the interest of colleagues from diverse fields to A-T research in an effort to bring their expertise and fresh ideas to resolve many A-T puzzles still waiting to be pieced together and to alleviate the suffering of A-T children and their families.