Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling Chen

Front Matter....Pages i-xi
Acardia....Pages 1-6
Achondrogenesis....Pages 7-14
Achondroplasia....Pages 15-22
Adams-Oliver Syndrome....Pages 23-25
Agnathia....Pages 26-28
Aicardi Syndrome....Pages 29-31
Alagille Syndrome....Pages 32-35
Albinism....Pages 36-41
Amniotic Band Syndrome....Pages 42-49
Androgen Insensitivity Syndrome....Pages 50-55
Angelman Syndrome....Pages 56-60
Apert Syndrome....Pages 61-69
Aplasia Cutis Congenita....Pages 70-73
Arthrogryposis Multiplex Congenita....Pages 74-83
Asphyxiating Thoracic Dystrophy....Pages 84-91
Ataxia Telangiectasia....Pages 92-95
Atelosteogenesis....Pages 96-101
Autism....Pages 102-107
Beckwith-Wiedemann Syndrome....Pages 109-113
Behcet Disease....Pages 114-117
Bladder Exstrophy....Pages 118-121
Body Stalk Anomaly....Pages 122-125
Branchial Cleft Anomalies....Pages 126-129
Campomelic Dysplasia....Pages 131-135
Cat Eye Syndrome....Pages 136-138
Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome....Pages 139-141
Charcot-Marie-Tooth Disease....Pages 142-148
CHARGE Association....Pages 149-152
Cherubism....Pages 153-156
Chiari Malformation....Pages 157-160
Chondrodysplasia Punctata....Pages 161-168
Chromosome Abnormalities in Pediatric Solid Tumors....Pages 169-179
Cleft Lip and/or Cleft Palate....Pages 180-184
Cleidocranial Dysplasia....Pages 185-190
Cloacal Exstrophy....Pages 191-194
Collodion Baby....Pages 195-197
Congenital Adrenal Hyperplasia (21-Hydroxylase Deficiency)....Pages 198-206
Congenital Cutis Laxa....Pages 207-211
Congenital Cytomegalovirus Infection....Pages 212-216
Congenital Generalized Lipodystrophy....Pages 217-220
Congenital Hydrocephalus....Pages 221-226
Congenital Hypothyroidism....Pages 227-230
Congenital Muscular Dystrophy....Pages 231-235
Congenital Toxoplasmosis....Pages 236-240
Conjoined Twins....Pages 241-246
Corpus Callosum Agenesis/Dysgenesis....Pages 247-251
Craniometaphyseal Dysplasia....Pages 252-255
Cri-Du-Chat Syndrome....Pages 256-260
Crouzon Syndrome....Pages 261-264
Cystic Fibrosis....Pages 265-271
Dandy-Walker Malformation....Pages 273-275
De Lange Syndrome....Pages 276-281
Del(22q11.2) Syndromes....Pages 282-288
Diabetic Embryopathy....Pages 289-294
Down Syndrome....Pages 295-304
Dyschondrosteosis (Leri-Weill Syndrome) and Langer Mesomelic Dysplasia....Pages 305-311
Dysmelia (Limb Deficiency/Reduction)....Pages 312-322
Dysplasia Epiphysealis Hemimelica....Pages 323-325
Dystonia....Pages 326-330
Dystrophinopathies....Pages 331-337
Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting (EEC) Syndrome....Pages 339-341
Ehlers-Danlos Syndrome....Pages 342-349
Ellis-van Creveld Syndrome....Pages 350-354
Enchondromatosis (Maffucci Syndrome; Ollier Syndrome)....Pages 355-359
Epidermolysis Bullosa....Pages 360-365
Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma....Pages 366-369
Faciogenital (Aarskog) Dysplasia....Pages 371-374
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy....Pages 375-379
Familial Adenomatous Polyposis....Pages 380-385
Familial Hyperlysinemia....Pages 386-388
Fanconi Anemia....Pages 389-394
Femoral Hypoplasia-Unusual Facies Syndrome....Pages 395-397
Fetal Akinesia Sequence....Pages 398-402
Fetal Alcohol Syndrome....Pages 403-406
Fetal Hydantoin Syndrome....Pages 407-409
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva....Pages 410-414
Finlay-Marks Syndrome....Pages 415-416
Fragile X Syndrome....Pages 417-422
Fraser Syndrome....Pages 423-426
Freeman-Sheldon Syndrome....Pages 427-430
Frontonasal Dysplasia....Pages 431-435
Galactosemia....Pages 437-441
Gastroschisis....Pages 442-445
Gaucher Disease....Pages 446-451
Generalized Arterial Calcification of Infancy....Pages 452-456
Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency....Pages 457-460
Glycogen Storage Disease, Type II....Pages 461-464
Goldenhar Syndrome....Pages 465-468
Hallermann-Streiff Syndrome....Pages 469-472
Harlequin Ichthyosis (Harlequin Fetus)....Pages 473-475
Hemophilia A....Pages 476-481
Hereditary Hemochromatosis....Pages 482-486
Hereditary Multiple Exostoses....Pages 487-492
Holoprosencephaly....Pages 493-501
Holt-Oram Syndrome....Pages 502-505
Hydrops Fetalis....Pages 506-512
Hyper-IgE Syndrome....Pages 513-516
Hypochondroplasia....Pages 517-520
Hypoglossia-Hypodactylia Syndrome....Pages 521-523
Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia....Pages 524-527
Hypomelanosis of Ito....Pages 528-531
Hypophosphatasia....Pages 532-537
Incontinentia Pigmenti....Pages 539-544
Infantile Myofibromatosis....Pages 545-548
Ivemark Syndrome....Pages 549-552
Jarcho-Levin Syndrome....Pages 553-557
Kabuki Syndrome....Pages 559-562
Kasabach-Merritt Syndrome....Pages 563-566
KID Syndrome....Pages 567-569
Klinefelter Syndrome....Pages 570-574
Klippel-Feil Syndrome....Pages 575-579
Klippel-Trenaunay Syndrome....Pages 580-584
Kniest Dysplasia....Pages 585-588
Larsen Syndrome....Pages 589-596
LEOPARD Syndrome....Pages 597-599
Lesch-Nyhan Syndrome....Pages 600-603
Lethal Multiple Pterygium Syndrome....Pages 604-612
Lowe Syndrome....Pages 613-617
Marfan Syndrome....Pages 619-629
McCune-Albright Syndrome....Pages 630-635
Meckel-Gruber Syndrome....Pages 636-638
Menkes Disease (Kinky-Hair Syndrome)....Pages 639-645
Metachromatic Leukodystrophy....Pages 646-649
Miller-Dieker Syndrome....Pages 650-654
Möbius Syndrome....Pages 655-659
Mucolipidosis II (I-Cell Disease)....Pages 660-663
Mucolipidosis III (Pseudo-Hurler Polydystrophy)....Pages 664-668
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) (α- L -Iduronidase Deficiency): Hurler (MPS I-H), Hurler-Scheie (MPS I-H/S), and Scheie (MPS I-S) Syndromes....Pages 669-677
Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome)....Pages 678-681
Mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo Syndrome)....Pages 682-686
Mucopolysaccharidosis IV (Morquio Syndrome)....Pages 687-691
Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy Syndrome)....Pages 692-696
Multiple Epiphyseal Dysplasia....Pages 697-701
Multiple Pterygium Syndrome....Pages 702-707
Myotonic Dystrophy Type I....Pages 708-714
Netherton Syndrome....Pages 715-717
Neu-Laxova Syndrome....Pages 718-720
Neural Tube Defects....Pages 721-730
Neurofibromatosis I....Pages 731-743
Noonan Syndrome....Pages 744-749
Oblique Facial Cleft Syndrome....Pages 751-754
Oligohydramnios Sequence....Pages 755-757
Omphalocele....Pages 758-761
Osteogenesis Imperfecta....Pages 762-772
Osteopetrosis....Pages 773-779
Pachyonychia Congenita....Pages 781-783
Pallister-Killian Syndrome....Pages 784-787
Phenylketonuria (PKU)....Pages 788-792
Pierre Robin Sequence....Pages 793-796
Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant Type....Pages 797-802
Polycystic Kidney Disease, Autosomal Recessive Type....Pages 803-808
Prader-Willi Syndrome....Pages 809-814
Progeria....Pages 815-820
Prune Belly Syndrome....Pages 821-825
Pseudoachondroplasia....Pages 826-829
R(18) Syndrome....Pages 831-834
Retinoid Embryopathy....Pages 835-838
Rett Syndrome....Pages 839-843
Rickets....Pages 844-851
Roberts Syndrome....Pages 852-855
Robinow Syndrome....Pages 856-859
Rubinstein-Taybi Syndrome....Pages 860-866
Schizencephaly....Pages 867-869
Schmid Metaphyseal Chondrodysplasia....Pages 870-873
Seckel Syndrome....Pages 874-877
Severe Combined Immune Deficiency....Pages 878-883
Short Rib Polydactyly Syndromes....Pages 884-891
Sickle Cell Disease....Pages 892-898
Silver-Russell Syndrome....Pages 899-902
Sirenomelia....Pages 903-906
Smith-Lemli-Opitz Syndrome....Pages 907-911
Smith-Magenis Syndrome....Pages 912-915
Sotos Syndrome....Pages 916-920
Spinal Muscular Atrophy....Pages 921-926
Spondyloepiphyseal Dysplasia....Pages 927-933
Stickler Syndrome....Pages 934-938
Sturge-Weber Syndrome....Pages 939-941
Tay-Sachs Disease....Pages 943-946
Tetrasomy 9p Syndrome....Pages 947-949
Thalassemia....Pages 950-954
Thanatophoric Dysplasia....Pages 955-961
Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome....Pages 962-966
Treacher-Collins Syndrome....Pages 967-971
Trimethylaminuria....Pages 972-975
Triploidy....Pages 976-981
Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome....Pages 982-984
Trisomy 13 Syndrome....Pages 985-989
Trisomy 18 Syndrome....Pages 990-996
Tuberous Sclerosis....Pages 997-1006
Turner Syndrome....Pages 1007-1014
Twin-Twin Transfusion Syndrome....Pages 1015-1019
Ulnar-Mammary Syndrome....Pages 1021-1023
VATER (VACTERL) Association....Pages 1025-1028
Von Hippel-Lindau Disease....Pages 1029-1034
Waardenburg Syndrome....Pages 1035-1039
Williams Syndrome....Pages 1040-1046
Wolf-Hirschhorn Syndrome....Pages 1047-1055
X-Linked Ichthyosis....Pages 1057-1060
XXX Syndrome....Pages 1061-1063
XXXXX Syndrome....Pages 1064-1067
XXXXY Syndrome....Pages 1068-1070
XY Female....Pages 1071-1074
XYY Syndrome....Pages 1075-1076