Aniridia: Recent Developments in Scientific and Clinical Research

هدف این کتاب برجسته کردن آخرین یافته ها در تحقیقات Aniridia است. Aniridia، به معنای "بدون عنبیه"، یک اختلال ژنتیکی نادر است که بینایی را تحت تاثیر قرار می دهد که با تشکیل ناقص عنبیه (بخش رنگی چشم که مردمک سیاه را احاطه کرده است) مشخص می شود. همچنین ممکن است باعث شود سایر بخش های چشم مانند عصب بینایی و ماکولا (قسمت مرکزی شبکیه) توسعه نیافته باشند. آنیریدیا و شرایط مرتبط به طور متفاوتی بر افراد تأثیر می گذارد. بنابراین در حالی که برخی از افراد مبتلا نیمه بینا یا نابینا هستند، برخی دیگر ممکن است بینایی تقریبا طبیعی داشته باشند. آنیریدیا مادرزادی است (در بدو تولد وجود دارد) و ناشی از اختلال در عملکرد ژن PAX6 است که در کروموزوم یازدهم قرار دارد و باعث توقف زودرس رشد چشم می شود. آنیریدیا بین 1:40000 تا 1:100000 نفر را مبتلا می کند و مردان و زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به آنیریدیا ممکن است شرایط ثانویه مانند فتوفوبیا، نیستاگموس، گلوکوم، آب مروارید و کراتوپاتی را نیز تجربه کنند.

The aim of this book is to highlight the latest findings in Aniridia research. Aniridia, meaning “without iris”, is a rare genetic disorder affecting vision, characterized by the incomplete formation of the iris (the coloured part of the eye that surrounds the black pupil). It may also cause other segments of the eye to be under-developed such as the optic nerve and the macula (the central part of the retina). Aniridia and associated conditions affect individuals differently. So while some affected people are partially sighted or blind, others may have near normal sight. Aniridia is congenital (present at birth) and is caused by a dysfunction of the PAX6 gene, situated on the 11th chromosome that causes the premature cessation of eye development. Aniridia affects between 1:40,000 to 1:100,000 people, and affects males and females equally. People with Aniridia may also experience secondary conditions such as Photophobia, Nystagmus, Glaucoma, Cataracts and Keratopathy.