Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

با توجه به پیشرفت سریع در این زمینه، تقریباً هر پزشک فعال بالینی در مقطعی با بیمارانی با نقص‌های متابولیک مادرزادی مواجه می‌شود. از بین بیش از 500 اختلال متابولیک شناخته شده، حدود 50 بیماری انتخاب شد که

· برای پزشک متخصص مهم هستند،

· تک ژنی هستند،

· در که تعداد قابل توجهی از بیماران بزرگسال وجود دارد و

· یک درمان حمایتی خاص و نه صرفاً حمایتی برای آنها وجود دارد.

این اختلالات باید زود تشخیص داده شوند، درمان باید به موقع و بهینه باشد. نظارت شود. نوجوانان در آستانه بزرگسالی باید به روشی کنترل شده ("انتقال") به پزشکی داخلی منتقل شوند. تقریباً 50000 بزرگسال در آلمان، اتریش و سوئیس از این بیماری های متابولیک ژنتیکی رنج می برند. این خلاصه بالینی به آنها اختصاص داده شده است.

· اولین کتاب درسی جامع در منطقه آلمانی زبان در زمینه پزشکی متابولیک

· مبانی پاتوفیزیولوژیکی این رشته

· سوالات ژنتیکی و اجتماعی-اقتصادی جنبه ها

· بیش از 50 مطالعه موردی از تمرین روزانه

· خلاصه بین رشته ای با مشارکت کارشناسان اروپایی از 20 رشته بالینی-علمی

· شرح مفصل مهم ترین بیماری ها

· مدیریت اورژانس و درمان زنان باردار

· بخش خدمات گسترده با پیوند به داروها، مخلوط آمینو اسیدها و محصولات برای رژیم های غذایی متعادل و همچنین تمام موارد مهم خود گروه های کمکی

· برای همه کسانی که در این حوزه جامع آینده پزشکی بالینی و مولکولی هستند، ضروری است

Angesichts der rasanten Entwicklung im Fachgebiet wird fast jeder klinisch tätige Arzt einmal auf Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten treffen. Aus den mehr als 500 bekannten Stoffwechselstörungen wurden etwa 50 Krankheiten ausgewählt, die

· für den praktisch tätigen Arzt wichtig sind,

· monogen bedingt sind,

· bei denen es eine signifikante Anzahl erwachsener Patienten gibt und

· für die eine spezifische, nicht rein supportive Therapie existiert.

Diese Störungen müssen früh erkannt werden, die Therapie muss rechtzeitig angesetzt und optimal überwacht werden. Jugendliche an der Schwelle zum Erwachsenwerden sollen kontrolliert in die Innere Medizin übergeleitet werden („Transition“). Circa 50.000 Erwachsene in Deutschland, Österreich und der Schweiz leiden an diesen genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten. Ihnen ist dieses klinische Kompendium gewidmet.

· Erstes umfassendes Lehrbuch im deutschen Sprachraum auf dem Gebiet der Stoffwechselmedizin

· Pathophysiologische Grundlagen des Gebiets

· Genetische Fragen und sozialökonomische Aspekte

· Über 50 Fallbeispiele aus der täglichen Praxis

· Interdisziplinäres Kompendium unter Mitwirkung europäischer Fachleute aus 20 klinisch-wissenschaftlichen Disziplinen

· Ausführliche Darstellung der wichtigsten Krankheiten

· Notfallmanagement und Behandlung von Schwangeren

· Umfangreicher Serviceteil mit Links zu Medikamenten, Aminosäurenmischungen und Produkten für bilanzierte Diäten sowie allen wichtigen Selbsthilfegruppen

· Ein Muss für jeden, der in dieses übergreifende Zukunftsgebiet der Klinischen und Molekularen Medizin einsteigen will