An Introduction to Statistical Genetic Data Analysis

مقدمه ای جامع بر تجزیه و تحلیل داده های ژنتیکی آماری کاربردی مدرن، قابل دسترسی برای کسانی که پیشینه ای در زمینه زیست شناسی مولکولی یا ژنتیک ندارند.

تحقیقات ژنتیکی انسانی اکنون فراتر از زیست شناسی و اپیدمیولوژی مرتبط است. و علوم پزشکی با کاربردهایی در زمینه هایی مانند روانشناسی، روانپزشکی، آمار، جمعیت شناسی، جامعه شناسی و اقتصاد. با پیشرفت در قدرت محاسباتی، در دسترس بودن داده ها و تکنیک های جدید، اکنون امکان ادغام اطلاعات ژنتیکی مولکولی در مقیاس بزرگ در تحقیقات در طیف وسیعی از موضوعات وجود دارد. این کتاب اولین مقدمه جامعی را برای تجزیه و تحلیل داده‌های ژنتیکی آماری کاربردی مدرن ارائه می‌کند که تئوری، آماده‌سازی داده‌ها و تجزیه و تحلیل داده‌های ژنتیکی مولکولی را با تمرینات رایانه‌ای عملی پوشش می‌دهد. این برای دانشجویان و محققان در هر رشته تجربی پزشکی، زیستی یا علوم اجتماعی قابل دسترسی است. پیشینه ای در زیست شناسی مولکولی یا ژنتیک مورد نیاز نیست.

این کتاب ابتدا پایه هایی را برای تجزیه و تحلیل داده های ژنتیکی آماری، از جمله بررسی مفاهیم اساسی، آغازگرهای آمار و تکامل انسان، و مقدمه ای بر نمرات چند ژنی ارائه می دهد. سپس جنبه های عملی کار با داده های ژنتیکی را پوشش می دهد و موضوعاتی مانند چالش های تحلیلی و مدیریت داده ها را مورد بحث قرار می دهد. در نهایت، این کتاب کاربردها و موضوعات پیشرفته، از جمله امتیاز چند ژنی و کاربردهای تعامل ژن-محیط، تصادفی سازی مندلی و متغیرهای ابزاری، و مسائل اخلاقی را ارائه می دهد. نرم افزار و داده های مورد استفاده در کتاب به صورت رایگان در دسترس است و می توانید آن را در وب سایت کتاب پیدا کنید.

A comprehensive introduction to modern applied statistical genetic data analysis, accessible to those without a background in molecular biology or genetics.

Human genetic research is now relevant beyond biology, epidemiology, and the medical sciences, with applications in such fields as psychology, psychiatry, statistics, demography, sociology, and economics. With advances in computing power, the availability of data, and new techniques, it is now possible to integrate large-scale molecular genetic information into research across a broad range of topics. This book offers the first comprehensive introduction to modern applied statistical genetic data analysis that covers theory, data preparation, and analysis of molecular genetic data, with hands-on computer exercises. It is accessible to students and researchers in any empirically oriented medical, biological, or social science discipline; a background in molecular biology or genetics is not required.

The book first provides foundations for statistical genetic data analysis, including a survey of fundamental concepts, primers on statistics and human evolution, and an introduction to polygenic scores. It then covers the practicalities of working with genetic data, discussing such topics as analytical challenges and data management. Finally, the book presents applications and advanced topics, including polygenic score and gene-environment interaction applications, Mendelian Randomization and instrumental variables, and ethical issues. The software and data used in the book are freely available and can be found on the book's website.