Agammaglobulinemia

این کتاب مروری به روز شده از آگاماگلوبولینمی، شکل نادری از نقص ایمنی اولیه که نمونه اولیه نقص مادرزادی هومورال در نظر گرفته می‌شود و با عدم وجود سلول‌های B محیطی و سطح بسیار پایین ایمونوگلوبولین سرم مشخص می‌شود، ارائه می‌کند. این کتاب با بحث در مورد رشد بسیار سازمان یافته سلول های B اولیه در مغز استخوان و ژن های درگیر بر اساس مدل های انسانی و حیوانی آغاز می شود. پاتوژنز و تظاهرات بالینی آگاماگلوبولینمی مرتبط با X، ناشی از جهش در ژن BTK (تیروزین کیناز بروتن)، سپس به تفصیل ارائه شده است، و به دنبال آن توضیحاتی در مورد تظاهرات بالینی و اساس مولکولی اشکال اتوزومی مغلوب کمتر و اتوزومال غالب ارائه می شود. آگاماگلوبولینمی مدیریت بیماران از نظر عوارض تنفسی، درمان جایگزین گاماگلوبولین و ارزش بالقوه استراتژی‌های درمانی تجربی جدید مورد بحث قرار می‌گیرد. فصل‌های پایانی کتاب شرح جامع و به‌روزی جهش‌های ژن BTK و بیان و عملکرد BTK در سلول‌هایی غیر از سلول‌های B را ارائه می‌دهد.

This book provides an updated overview of agammaglobulinemia, a rare form of primary immunodeficiency which is considered the prototype of the congenital humoral defects, and which is characterized by the absence of peripheral B cells and very low serum immunoglobulin levels. The book opens by discussing the highly orchestrated early B cell development in the bone marrow and the genes involved based on both human and animal models. The pathogenesis and clinical presentation of X-linked agammaglobulinemia, caused by mutations in the BTK (Bruton’s tyrosine kinase) gene, are then presented in detail, followed by descriptions of the clinical manifestations and molecular basis of the less frequent autosomal recessive and autosomal dominant forms of agammaglobulinemia. Patients’ management in terms of respiratory complications, gammaglobulin replacement therapy and the potential value of novel experimental therapeutic strategies are discussed. The book’s closing chapters offer a comprehensive and updated description of mutations in the BTK gene, and the expression and function of BTK in cells other than B cells.