Advances in Human Genetics 1

در چند سال گذشته علم ژنتیک انسانی تقریباً به طور انفجاری در حال گسترش بوده است. مقالات اصلی که به جنبه‌های مختلف موضوع می‌پردازند با سرعت فزاینده‌ای در مجلات بسیار گسترده‌ای منتشر می‌شوند، و پیگیری تحولات برای ژنتیک‌دان بیش از پیش دشوارتر و برای غیر ژنتیک‌شناسان عملاً غیرممکن می‌شود. علاوه بر این، مشاهدات و اکتشافات جدید مربوط به درک کلی موضوع از تحقیقاتی که با استفاده از تکنیک‌ها و روش‌های بسیار متنوع و در رشته‌های مختلف سرچشمه می‌گیرد، حاصل می‌شود. بنابراین، تحقیقات در زمینه های مختلفی مانند آنزیم شناسی، ایمونولوژی، شیمی پروتئین، سیتولوژی، اطفال، عصب شناسی، طب داخلی، انسان شناسی و ژنتیک ریاضی و آماری، به نام چند مورد، هر یک به نتایج و ایده هایی با اهمیت کلی در این مطالعه کمک کرده است. از ژنتیک انسانی جای تعجب نیست که اغلب برای کارگران یک شاخه از موضوع ارزیابی و جذب یافته های بدست آمده در شاخه دیگر دشوار است. این می تواند یک عامل محدود کننده جدی در سرعت پیشرفت باشد. بنابراین، به نظر می‌رسد نیاز واقعی به مقالات مروری انتقادی وجود دارد که موقعیت‌های بدست آمده در حوزه‌های مختلف را خلاصه می‌کنند، و امید است که \"پیشرفت‌ها در ژنتیک انسانی\" به برآورده کردن این نیاز کمک کند. از هر یک از مشارکت کنندگان خواسته شده است که شرحی از موقعیتی که در تحقیقات یک موضوع خاص در یکی از شاخه های ژنتیک انسانی به دست آمده است بنویسند.

During the last few years the science of human genetics has been expanding almost explosively. Original papers dealing with different aspects of the subject are appearing at an increasingly rapid rate in a very wide range of journals, and it becomes more and more difficult for the geneticist and virtually impossible for the non geneticist to keep track of the develop­ ments. Furthermore, new observations and discoveries relevant to an overall understanding of the subject result from investigations using very diverse techniques and methodologies and originating in a variety of different disciplines. Thus, investigations in such various fields as enzymology, immunology, protein chemistry, cytology, pediatrics, neurology, internal medicine, anthropology, and mathematical and statistical genetics, to name but a few, have each contributed results and ideas of general significance to the study of human genetics. Not surprisingly it is often difficult for workers in one branch of the subject to assess and assimilate findings made in another. This can be a serious limiting factor on the rate of progress. Thus, there appears to be a real need for critical review articles which summarize the positions reached in different areas, and it is hoped that "Advances in Human Genetics" will help to meet this requirement. Each of the contributors has been asked to write an account of the position that has been reached in the investigations of a specific topic in one of the branches of human genetics.