Abnormal Skeletal Phenotypes From Simple Signs to Complex Diagnoses

Skull....Pages 3-109
Thorax....Pages 111-165
Spine....Pages 167-232
Pelvis....Pages 233-272
Long Bones....Pages 273-360
Hands....Pages 361-454
Feet....Pages 455-472
Joints....Pages 473-500
Generalized Skeletal Abnormalities....Pages 501-574
Aarskog Syndrome....Pages 576-578
Achondrogenesis, Type IB....Pages 579-580
Achondrogenesis, Type II....Pages 581-581
Achondroplasia....Pages 582-587
Acrofacial Dysostosis, Nager Type....Pages 588-590
Angelman Syndrome....Pages 591-592
Apert Syndrome....Pages 593-596
Asphyxiating Thoracic Dysplasia....Pages 597-598
Atelosteogenesis....Pages 599-604
Bardet-Biedl Syndrome....Pages 605-606
Beckwith-Wiedemann Syndrome....Pages 607-608
C Syndrome....Pages 609-610
Campomelic Dysplasia....Pages 611-613
Carpenter Syndrome....Pages 614-615
Cerebro-costo-mandibular Syndrome....Pages 616-617
CHARGE Association....Pages 618-618
Chondrodysplasia Punctata, Conradi-Hünermann Type....Pages 619-620
Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Type....Pages 621-624
Chondrodysplasia Punctata, Brachytelephalangic Type....Pages 625-626
Chondroectodermal Dysplasia....Pages 627-629
Chromosome 4p- Syndrome....Pages 630-631
Chromosome Trisomy 13 Syndrome....Pages 632-637
Chromosome Trisomy 18 Syndrome....Pages 638-641
Chromosome Trisomy 21 Syndrome....Pages 642-647
Cleidocranial Dysplasia....Pages 648-653
Cockayne Syndrome....Pages 654-656
Coffin-Lowry Syndrome....Pages 657-658
Coffin-Siris Syndrome....Pages 659-661
Cohen Syndrome....Pages 662-663
Craniometaphyseal Dysplasia, Dominant Type....Pages 664-666
Cri-du-chat Syndrome....Pages 667-671
Crouzon Syndrome....Pages 672-673
De Lange Syndrome....Pages 674-675
Diaphyseal Dysplasia....Pages 676-678
Diastrophic Dysplasia....Pages 679-684
Dubowitz Syndrome....Pages 685-687
Dyschondrosteosis....Pages 688-689
Dysosteosclerosis....Pages 690-691
Ectodermal Dysplasias....Pages 692-693
Ehlers-Danlos Syndromes....Pages 694-695
Enchondromatosis....Pages 696-698
Exostoses, Multiple....Pages 699-704
Fanconi Anemia....Pages 705-707
Focal Dermal Hypoplasia Syndrome....Pages 708-711
Freeman-Sheldon Syndrome....Pages 712-715
Frontometaphyseal Dysplasia....Pages 716-718
Goldenhar Syndrome....Pages 719-721
Hallermann-Streiff Syndrome....Pages 722-723
Holt-Oram Syndrome....Pages 724-726
Kenny-Caffey Syndrome....Pages 727-728
Klippel-Feil Anomaly....Pages 729-731
Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome....Pages 732-734
Kniest Dysplasia....Pages 735-737
Larsen Syndrome....Pages 738-740
Marfan Syndrome....Pages 741-743
McCune-Albright Syndrome....Pages 744-747
Meckel Syndrome....Pages 748-749
Melnick-Needles Syndrome....Pages 750-754
Melorheostosis....Pages 755-756
Mental Retardation, X-Linked, Associated with FRA Xq27.3....Pages 757-758
Mesomelic Dwarfism, Langer Type....Pages 759-761
Mesomelic Dwarfism, Nievergelt Type....Pages 762-763
Metatropic Dysplasia....Pages 764-766
Multiple Epiphyseal Dysplasia....Pages 767-771
Nail-Patella Syndrome....Pages 772-775
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome....Pages 776-779
Noonan Syndrome....Pages 780-782
Opitz Syndrome....Pages 783-784
Oro-facio-digital Syndrome, Type I....Pages 785-786
Oro-facio-digital Syndrome, Type II....Pages 787-790
Osteogenesis Imperfecta, Type I....Pages 791-793
Osteogenesis Imperfecta, Type IIA....Pages 794-795
Osteogenesis Imperfecta, Type IIB/III....Pages 796-800
Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis....Pages 801-803
Osteopetrosis, Infantile Type....Pages 804-806
Osteopetrosis, Adult Type....Pages 807-810
Osteopoikilosis....Pages 811-813
Oto-palato-digital Syndrome, Type I....Pages 814-818
Oto-palato-digital Syndrome, Type II....Pages 819-822
Pena-Shokeir Syndrome....Pages 823-826
Pfeiffer Syndrome....Pages 827-829
Poland Syndrome....Pages 830-831
Prader-Willi Syndrome....Pages 832-834
Progeria....Pages 835-837
Pseudoachondroplasia....Pages 838-844
Pyknodysostosis....Pages 845-848
Roberts Syndrome....Pages 849-850
Robin Sequence....Pages 851-852
Robinow Syndrome....Pages 853-855
Rubinstein-Taybi Syndrome....Pages 856-858
Saethre-Chotzen Syndrome....Pages 859-862
Seckel Syndrome....Pages 863-865
Short Rib-Polydactyly Syndrome, Type I....Pages 866-867
Short Rib-Polydactyly Syndrome, Type II....Pages 868-869
Silver-Russell Syndrome....Pages 870-872
Smith-Lemli-Opitz Syndrome....Pages 873-877
Sotos Syndrome....Pages 878-880
Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Irapa Type....Pages 881-883
Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type....Pages 884-886
Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita....Pages 887-892
Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda....Pages 893-896
Spondylometaphyseal Dysplasia, Kozlowski Type....Pages 897-901
Stickler Syndrome....Pages 902-906
Thanatophoric Dysplasia....Pages 907-909
Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome....Pages 910-911
Treacher-Collins Syndrome....Pages 912-914
Tricho-rhino-phalangeal Syndrome, Type I....Pages 915-918
Tricho-rhino-phalangeal Syndrome, Type II....Pages 919-921
Turner Syndrome....Pages 922-928
VATER Association....Pages 929-930
Williams Syndrome....Pages 931-933