دسترسی نامحدود
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید
در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید
برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند
درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب
از ساعت 7 صبح تا 10 شب
ویرایش: 1
نویسندگان: Clévio Nóbrega.Luís Pereira de Almeida (eds.)
سری: Advances in Experimental Medicine and Biology 1049
ISBN (شابک) : 9783319717784, 9783319717791
ناشر: Springer International Publishing
سال نشر: 2018
تعداد صفحات: 466
زبان: English
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود)
حجم فایل: 9 مگابایت
کلمات کلیدی مربوط به کتاب اختلالات پلی گلوتامین: علوم اعصاب
در صورت تبدیل فایل کتاب Polyglutamine Disorders به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.
توجه داشته باشید کتاب اختلالات پلی گلوتامین نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.
این کتاب مروری بر اختلالات پلی گلوتامین ارائه می دهد. در درجه اول بر دو جنبه اصلی تمرکز دارد: (1) مکانیسم های زیربنایی توسعه و پیشرفت آسیب شناسی، و (2) استراتژی های درمانی که در حال حاضر برای متوقف کردن یا به تاخیر انداختن پیشرفت بیماری در حال بررسی هستند.
اختلالات پلیگلوتامین (polyQ) گروهی از بیماریهای عصبی ارثی با پیامد کشنده هستند که ناشی از گسترش غیرطبیعی یک تکرار کد کننده سه نوکلئوتیدی (CAG) است که سپس به پروتئین غیرطبیعی با طول کشیده تبدیل میشود. دستگاه گلوتامین (Q). تا به امروز، نه اختلال polyQ شناسایی و توصیف شده است: آتروفی دندانی-پالیدولوئیزی (DRPLA). بیماری هانتینگتون (HD)؛ آتروفی عضلانی ستون فقرات-بولبار (SBMA)؛ و شش آتاکسی مخچه نخاعی (SCA 1، 2، 3، 6، 7، و 17).
مبنای ژنتیکی اختلالات polyQ به خوبی تثبیت و توصیف شده است، و با وجود پیشرفتهای مهمی که امکان با ایجاد مدل های ژنتیکی این بیماری، مکانیسم هایی که باعث انحطاط عصبی می شوند هنوز تا حد زیادی ناشناخته هستند و در حال حاضر هیچ درمانی برای این اختلالات وجود ندارد. علاوه بر این، اعتقاد بر این است که polyQ مختلف ممکن است مکانیسمها و مسیرهایی را به اشتراک بگذارند که در تخریب عصبی و پیشرفت بیماری نقش دارند.
This book provides a cutting-edge review of polyglutamine disorders. It primarily focuses on two main aspects: (1) the mechanisms underlying the pathologies’ development and progression, and (2) the therapeutic strategies that are currently being explored to stop or delay disease progression.
Polyglutamine (polyQ) disorders are a group of inherited neurodegenerative diseases with a fatal outcome that are caused by an abnormal expansion of a coding trinucleotide repeat (CAG), which is then translated in an abnormal protein with an elongated glutamine tract (Q). To date, nine polyQ disorders have been identified and described: dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA); Huntington’s disease (HD); spinal–bulbar muscular atrophy (SBMA); and six spinocerebellar ataxias (SCA 1, 2, 3, 6, 7, and 17).
The genetic basis of polyQ disorders is well established and described, and despite important advances that have opened up the possibility of generating genetic models of the disease, the mechanisms that cause neuronal degeneration are still largely unknown and there is currently no treatment available for these disorders. Further, it is believed that the different polyQ may share some mechanisms and pathways contributing to neurodegeneration and disease progression.
Front Matter ....Pages i-viii
Clinical Features of Huntington’s Disease (Rhia Ghosh, Sarah J. Tabrizi)....Pages 1-28
Genetic Rodent Models of Huntington Disease (J. Stricker-Shaver, A. Novati, L. Yu-Taeger, H. P. Nguyen)....Pages 29-57
Mitochondrial Dysfunction in Huntington’s Disease (Catarina Carmo, Luana Naia, Carla Lopes, A. Cristina Rego)....Pages 59-83
RNA Related Pathology in Huntington’s Disease (Andreas Neueder, Gillian P. Bates)....Pages 85-101
X-Linked Spinal and Bulbar Muscular Atrophy: From Clinical Genetic Features and Molecular Pathology to Mechanisms Underlying Disease Toxicity (Constanza J. Cortes, Albert R. La Spada)....Pages 103-133
Spinocerebellar Ataxia Type 1: Molecular Mechanisms of Neurodegeneration and Preclinical Studies (Judit M. Pérez Ortiz, Harry T. Orr)....Pages 135-145
Spinocerebellum Ataxia Type 6: Molecular Mechanisms and Calcium Channel Genetics (Xiaofei Du, Christopher Manuel Gomez)....Pages 147-173
Spinocerebellar Ataxia Type 2 (Daniel R. Scoles, Stefan M. Pulst)....Pages 175-195
Molecular Mechanisms and Therapeutic Strategies in Spinocerebellar Ataxia Type 7 (Alice Karam, Yvon Trottier)....Pages 197-218
Spinocerebellar Ataxia Type 17 (SCA17) (Yasuko Toyoshima, Hitoshi Takahashi)....Pages 219-231
The Neuropathology of Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease (Arnulf H. Koeppen)....Pages 233-241
Origins and Spread of Machado-Joseph Disease Ancestral Mutations Events (Sandra Martins, Jorge Sequeiros)....Pages 243-254
Clinical Features of Machado-Joseph Disease (Nuno Mendonça, Marcondes C. França Jr., António Freire Gonçalves, Cristina Januário)....Pages 255-273
Polyglutamine-Independent Features in Ataxin-3 Aggregation and Pathogenesis of Machado-Joseph Disease (Ana Luisa Carvalho, Alexandra Silva, Sandra Macedo-Ribeiro)....Pages 275-288
Animal Models of Machado-Joseph Disease (Jana Schmidt, Thorsten Schmidt)....Pages 289-308
Towards the Identification of Molecular Biomarkers of Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3)/Machado-Joseph Disease (MJD) (Manuela Lima, Mafalda Raposo)....Pages 309-319
Planning Future Clinical Trials for Machado-Joseph Disease (Jonas Alex Morales Saute, Laura Bannach Jardim)....Pages 321-348
Molecular Mechanisms and Cellular Pathways Implicated in Machado-Joseph Disease Pathogenesis (Clévio Nóbrega, Ana Teresa Simões, Joana Duarte-Neves, Sónia Duarte, Ana Vasconcelos-Ferreira, Janete Cunha-Santos et al.)....Pages 349-367
Pharmacological Therapies for Machado-Joseph Disease (Sara Duarte-Silva, Patrícia Maciel)....Pages 369-394
Gene Therapies for Polyglutamine Diseases (Carlos A. Matos, Vítor Carmona, Udaya-Geetha Vijayakumar, Sara Lopes, Patrícia Albuquerque, Mariana Conceição et al.)....Pages 395-438
Stem Cell-Based Therapies for Polyglutamine Diseases (Liliana S. Mendonça, Isabel Onofre, Catarina Oliveira Miranda, Rita Perfeito, Clévio Nóbrega, Luís Pereira de Almeida)....Pages 439-466
Back Matter ....Pages 467-469