ورود به حساب

نام کاربری گذرواژه

گذرواژه را فراموش کردید؟ کلیک کنید

حساب کاربری ندارید؟ ساخت حساب

ساخت حساب کاربری

نام نام کاربری ایمیل شماره موبایل گذرواژه

برای ارتباط با ما می توانید از طریق شماره موبایل زیر از طریق تماس و پیامک با ما در ارتباط باشید


09117307688
09117179751

در صورت عدم پاسخ گویی از طریق پیامک با پشتیبان در ارتباط باشید

دسترسی نامحدود

برای کاربرانی که ثبت نام کرده اند

ضمانت بازگشت وجه

درصورت عدم همخوانی توضیحات با کتاب

پشتیبانی

از ساعت 7 صبح تا 10 شب

دانلود کتاب Genetic Neuromuscular Disorders: A Case-Based Approach

دانلود کتاب اختلالات عصبی و عضلانی ژنتیکی: یک رویکرد مبتنی بر مورد

Genetic Neuromuscular Disorders: A Case-Based Approach

مشخصات کتاب

Genetic Neuromuscular Disorders: A Case-Based Approach

ویرایش: 2 
نویسندگان:   
سری:  
ISBN (شابک) : 9783319564531, 9783319564548 
ناشر: Springer International Publishing 
سال نشر: 2018 
تعداد صفحات: 392 
زبان: English 
فرمت فایل : PDF (درصورت درخواست کاربر به PDF، EPUB یا AZW3 تبدیل می شود) 
حجم فایل: 21 مگابایت

قیمت کتاب (تومان) : 30,000



کلمات کلیدی مربوط به کتاب اختلالات عصبی و عضلانی ژنتیکی: یک رویکرد مبتنی بر مورد: است



ثبت امتیاز به این کتاب

میانگین امتیاز به این کتاب :
       تعداد امتیاز دهندگان : 13


در صورت تبدیل فایل کتاب Genetic Neuromuscular Disorders: A Case-Based Approach به فرمت های PDF، EPUB، AZW3، MOBI و یا DJVU می توانید به پشتیبان اطلاع دهید تا فایل مورد نظر را تبدیل نمایند.

توجه داشته باشید کتاب اختلالات عصبی و عضلانی ژنتیکی: یک رویکرد مبتنی بر مورد نسخه زبان اصلی می باشد و کتاب ترجمه شده به فارسی نمی باشد. وبسایت اینترنشنال لایبرری ارائه دهنده کتاب های زبان اصلی می باشد و هیچ گونه کتاب ترجمه شده یا نوشته شده به فارسی را ارائه نمی دهد.


توضیحاتی در مورد کتاب اختلالات عصبی و عضلانی ژنتیکی: یک رویکرد مبتنی بر مورد



این نسخه جدید به روز شده و توسعه یافته یک کتاب موفق، موجودیت های تشخیصی ژنتیکی اختلالات عصبی-عضلانی را توصیف می کند. سندرم های عصبی عضلانی به صورت بالینی یا به عنوان یک مطالعه موردی یا به عنوان یک مرور کلی از ادبیات، همراه با متنی که نقص های مولکولی را ارائه می دهد و تشخیص افتراقی ارائه می شود.

این مجموعه از اختلالات عصبی عضلانی دارای ویژگی های فنوتیپ‌های بالینی افتراقی مربوط به هر ژنوتیپ و نمایانگر کل طیف یک اختلال عضلانی ژنتیکی هستند و به پزشک و پزشک عصبی عضلانی کمک می‌کنند تا تشخیص دهند. نکات کلیدی برای هر بیماری ژنتیکی برای پیشنهاد درمان، در صورت وجود، یا معاینات بالینی اصلی مفید در پیگیری بیماران شناسایی شده است.

اختلالات عصبی عضلانی ژنتیکی: رویکردی مبتنی بر مورد برای پزشکان عصبی عضلانی و دستیاران مغز و اعصاب هدف قرار گرفته است.


توضیحاتی درمورد کتاب به خارجی

This updated and expanded new edition of a successful book describes genetic diagnostic entities of neuromuscular disorders. Neuromuscular syndromes are presented clinically either as a case study or as an overview from the literature, accompanied by text presenting molecular defects, and differential diagnosis.

This collection of neuromuscular disorders features the differential clinical phenotypes related to each genotype and are representative of the whole spectrum of a genetic muscle disorder, helping the clinician and neuromuscular physician to make a diagnosis. Key points for each genetic disease are identified to suggest treatment, when available, or the main clinical exams useful in follow-up of patients.

Genetic Neuromuscular Disorders: A Case-Based Approach is aimed at neuromuscular physicians and neurology residents.



فهرست مطالب

Front Matter ....Pages i-xi
Front Matter ....Pages 1-1
 Duchenne Muscular Dystrophy  (Corrado Angelini)....Pages 3-7
 Duchenne Muscular Dystrophy Carrier  (Corrado Angelini)....Pages 9-12
 Becker Muscular Dystrophy  (Corrado Angelini)....Pages 13-16
 Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Type 1  (Corrado Angelini)....Pages 17-20
 Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Type 2  (Corrado Angelini)....Pages 21-24
 Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Type 4  (Corrado Angelini)....Pages 25-28
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 1A  (Corrado Angelini)....Pages 29-31
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 1B  (Corrado Angelini)....Pages 33-36
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 1C  (Corrado Angelini)....Pages 37-40
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 1F  (Corrado Angelini)....Pages 41-44
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2A  (Corrado Angelini)....Pages 45-50
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2B  (Corrado Angelini)....Pages 51-55
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2C  (Corrado Angelini)....Pages 57-60
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2D  (Corrado Angelini)....Pages 61-64
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2E  (Corrado Angelini)....Pages 65-69
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2F  (Corrado Angelini)....Pages 71-72
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2H  (Corrado Angelini)....Pages 73-74
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2I  (Corrado Angelini)....Pages 75-78
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2J  (Corrado Angelini)....Pages 79-81
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2K  (Corrado Angelini)....Pages 83-85
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2L  (Corrado Angelini)....Pages 87-89
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2N  (Corrado Angelini)....Pages 91-92
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy with Epidermolysis Bullosa Simplex  (Corrado Angelini)....Pages 93-95
 Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2T  (Corrado Angelini)....Pages 97-98
 Congenital Muscular Dystrophy Type 1A  (Corrado Angelini)....Pages 99-103
 Congenital Muscular Dystrophy Type 1C  (Corrado Angelini)....Pages 105-106
 Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy: Walker-Warburg Syndrome  (Corrado Angelini)....Pages 107-110
 Congenital Muscular Dystrophy with Rigid Spine  (Corrado Angelini)....Pages 111-112
 Congenital Muscular Dystrophy with Integrin-Alpha-7 Deficiency  (Corrado Angelini)....Pages 113-115
 Congenital Muscular Dystrophy: Ullrich Disease  (Corrado Angelini)....Pages 117-118
 Bethlem Myopathy  (Corrado Angelini)....Pages 119-122
 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1A  (Corrado Angelini)....Pages 123-127
 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 2  (Corrado Angelini)....Pages 129-131
 Oculopharyngeal Muscular Dystrophy  (Corrado Angelini)....Pages 133-134
 Scapuloperoneal Myopathy  (Corrado Angelini)....Pages 135-138
Front Matter ....Pages 139-139
 Congenital Multiminicore Myopathy  (Corrado Angelini)....Pages 141-143
 Congenital Central Core Myopathy with Malignant Hyperthermia  (Corrado Angelini)....Pages 145-147
 Congenital Centronuclear Myopathy Type 1  (Corrado Angelini)....Pages 149-150
 Congenital Hyaline Body Myopathy  (Corrado Angelini)....Pages 151-154
 Congenital Myotubular Myopathy  (Corrado Angelini)....Pages 155-158
 Congenital Nemaline Myopathy Type 1  (Corrado Angelini)....Pages 159-160
 Congenital Nemaline Myopathy Type 2  (Corrado Angelini)....Pages 161-165
 Congenital Fiber-Type Disproportion Type 1  (Corrado Angelini)....Pages 167-169
 Congenital Fiber-Type Disproportion  (Corrado Angelini)....Pages 171-173
 Congenital Myofibrillar Myopathy Type 1  (Corrado Angelini)....Pages 175-177
 Congenital Myofibrillar Myopathy Type 2  (Corrado Angelini)....Pages 179-180
 Congenital Myofibrillar Myopathy Type 5  (Corrado Angelini)....Pages 181-182
 Congenital Myofibrillar Myopathy Type 6  (Corrado Angelini)....Pages 183-185
 Congenital Tubular Aggregate Myopathy  (Corrado Angelini)....Pages 187-189
 Vacuolar Myopathy with Calsequestrin Aggregates  (Corrado Angelini)....Pages 191-193
 Hereditary Inclusion Body Myopathy Type 2  (Corrado Angelini)....Pages 195-196
Front Matter ....Pages 197-197
 Myotonic Dystrophy Type 1, Steinert Disease  (Corrado Angelini)....Pages 199-203
 Congenital Myotonic Dystrophy  (Corrado Angelini)....Pages 205-208
 Myotonic Dystrophy Type 2, Proximal Myotonic Myopathy  (Corrado Angelini)....Pages 209-212
 Congenital Myotonia, Thomsen Disease  (Corrado Angelini)....Pages 213-216
 Hyperkalemic Periodic Paralysis  (Corrado Angelini)....Pages 217-219
 Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1  (Corrado Angelini)....Pages 221-222
 Slow-Channel Congenital Myasthenic Syndrome  (Corrado Angelini)....Pages 223-226
 Congenital Myasthenic Syndrome Type 9  (Corrado Angelini)....Pages 227-228
 Congenital Myasthenic Syndrome  (Corrado Angelini)....Pages 229-231
 Congenital Myasthenic Syndrome Type 11  (Corrado Angelini)....Pages 233-234
 Brody Disease  (Corrado Angelini)....Pages 235-238
Front Matter ....Pages 239-239
 Glycogenosis Type 2, Pompe Disease  (Corrado Angelini)....Pages 241-247
 Glycogenosis Type 3, Cori-Forbes Disease  (Corrado Angelini)....Pages 249-252
 Glycogenosis Type 4, Andersen Disease  (Corrado Angelini)....Pages 253-254
 Glycogenosis Type 5, McArdle Disease  (Corrado Angelini)....Pages 255-257
 Glycogenosis Type 7, Tarui Disease  (Corrado Angelini)....Pages 259-260
 Danon Disease  (Corrado Angelini)....Pages 261-264
 Polyglucosan Body Myopathy Type 2  (Corrado Angelini)....Pages 265-268
 Kearns-Sayre Syndrome  (Corrado Angelini)....Pages 269-272
 Chronic Progressive External Ophthalmoplegia  (Corrado Angelini)....Pages 273-276
 MELAS (Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-Like Episodes)  (Corrado Angelini)....Pages 277-282
 Leigh Syndrome due to COX Deficiency  (Corrado Angelini)....Pages 283-285
 Mitochondrial Encephalomyopathy with COX Deficiency  (Corrado Angelini)....Pages 287-290
 Mitochondrial Complex I Deficiency due to ACAD9 Deficiency  (Corrado Angelini)....Pages 291-292
 Coenzyme Q10 Deficiency  (Corrado Angelini)....Pages 293-296
 Multiple Symmetric Lipomatosis  (Corrado Angelini)....Pages 297-300
 NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa)  (Corrado Angelini)....Pages 301-303
 SANDO (Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, Ophthalmoparesis)  (Corrado Angelini)....Pages 305-306
 Systemic Primary Carnitine Deficiency  (Corrado Angelini)....Pages 307-311
 Neutral Lipid Storage Disease with Ichthyosis, Chanarin-Dorfman Syndrome  (Corrado Angelini)....Pages 313-317
 Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy  (Corrado Angelini)....Pages 319-323
 Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency  (Corrado Angelini)....Pages 325-330
 Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency  (Corrado Angelini)....Pages 331-334
 Niemann-Pick Disease Type C1  (Corrado Angelini)....Pages 335-337
Front Matter ....Pages 339-339
 Spinal Muscular Atrophy Type 1, Werdnig-Hoffmann Disease  (Corrado Angelini)....Pages 341-343
 Spinal Muscular Atrophy Type 2, Werdnig-Hoffmann Disease  (Corrado Angelini)....Pages 345-347
 Spinal Muscular Atrophy Type 3, Kugelberg-Welander Disease  (Corrado Angelini)....Pages 349-351
 Spinal Bulbar Muscular Atrophy, Kennedy Disease  (Corrado Angelini)....Pages 353-356
 Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 1A  (Corrado Angelini)....Pages 357-361
 Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 1B  (Corrado Angelini)....Pages 363-365
 Charcot-Marie-Tooth Disease, Neuronal Type  (Corrado Angelini)....Pages 367-370
 Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4A  (Corrado Angelini)....Pages 371-373
 Charcot-Marie-Tooth Neuropathy with Pyramidal Features  (Corrado Angelini)....Pages 375-378
 Charcot-Marie-Tooth Disease, Type X1  (Corrado Angelini)....Pages 379-381
 Distal Spinal Muscular Atrophy  (Corrado Angelini)....Pages 383-384
 Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies  (Corrado Angelini)....Pages 385-387
 Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 2C  (Corrado Angelini)....Pages 389-390
 Friedreich’s Ataxia  (Corrado Angelini)....Pages 391-394
 Spastic Ataxia, Charlevoix-Saguenay Type  (Corrado Angelini)....Pages 395-397
 Ataxia-Telangiectasia, Louis-Bar Syndrome  (Corrado Angelini)....Pages 399-401
 Spastic Paraparesis Type 4  (Corrado Angelini)....Pages 403-405
 Spastic Paraparesis Type 7  (Corrado Angelini)....Pages 407-410
 Optic Atrophy Plus Syndrome  (Corrado Angelini)....Pages 411-413
 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 1  (Corrado Angelini)....Pages 415-417
 Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 2, Juvenile  (Corrado Angelini)....Pages 419-421
 Amyotrophic Lateral Sclerosis  (Corrado Angelini)....Pages 423-424
Back Matter ....Pages 425-433




نظرات کاربران

تمامی حقوق معنوی و مادی وبسایت متعلق به اینترنشنال لایبرری می باشد
نماد اعتماد الکترونیکی